Príbeh: Jaroslava ohrozuje aj obyčajné krvácanie. Aké je to žiť s hemofíliou?

Jaroslav trpí od detstva nevyliečiteľným ochorením krvi. Ako sa s ním naučil žiť?

Vás príbeh: S hemofíliou sa dá žiť dnes už úplne normálne, ak sa liečite

V časopise Zdravie pracuje od roku 2019. Okrem redaktorskej činnosti sa venuje aj správe webového obsahu, tvorbe videomateriálov a obsahu na sociálnych sieťach.

Anna Balášková

Keď sa dieťa učí chodiť, je prirodzené, že občas padne a urobí sa mu kde-tu modrina. U Jaroslava to však bolo iné. Tie jeho boli podstatne väčšie a bolestivejšie ako bežné modriny batoliat. Rodičom sa nepozdávali a lekári z rozboru krvi zistili, že má ťažkú formu hemofílie, teda poruchu zrážavosti krvi. „Nikto to v rodine predtým nemal. Väčšinou sa dedí z pokolenia na pokolenie, z matky na syna. Avšak, podľa svetových štatistík, až v 30 percentách môže vzniknúť genetickou poruchou,“ vysvetľuje Jaroslav Janovec, predseda Slovenského hemofilického združenia, že práve on je tento prípad.

<h3>Svet plný zákazov</h3>
Svoj hendikep si začal viac uvedomovať, keď nastúpil do školy. Hrať futbal či skákať s rovesníkmi prinášalo nemalé riziko. Aj na pohľad nevinný úder lakťa o lavicu sa stal neraz veľkým a bolestivým problémom. „Keď sa krv nezráža, snaží si nájsť voľné miesto, sú to väčšinou štrbiny kĺbu. Keď som si udrel lakeť o niekoľko desiatok minút ma to už veľmi bolelo, opuchlo a&nbsp;postupne som cítil, že ruku nemôžem ohnúť. Tak som si ju pridržiaval,“ spomína si Jaroslav na obdobie plné zákazov a&nbsp;obmedzení, pre ktoré sa nenaučil bicyklovať.
„Bol som živé dieťa a&nbsp;otec aktívny športovec, lákal ma hokej a&nbsp;futbal. Lekár ma varoval, že si musím dávať veľký pozor na úrazy a&nbsp;že by som nemal športovať. Ako to už býva, zakázané ovocie chutí najlepšie a&nbsp;aj ja som sa naháňal s&nbsp;chlapcami za loptou či pukom,“ usmieva sa dnes už päťdesiatnik, no priznáva, že vtedy si ešte neuvedomoval, aké vážne následky to mohlo mať. „Ak ma niekto kopol do členka či trafil pukom do holenej kosti, vedel som už, že je zle. Utekal som domov, pustil som si do vane studenú vodu a&nbsp;mrazil som si to. Keď to bolo niečo menšie, pred rodičmi som hral divadlo, že ma to nebolí.“

<h3>Smer nemocnica</h3>
Ak chladenie nestačilo a krvácanie sa nedarilo zastaviť, nasledovala cesta do nemocnice. „Na hematologicko-transfúznom oddelení mi hneď poskytli z krvnej banky krvnú plazmu zmrazenú na mínus 15 až 30 stupňov. Musel som čakať aj hodinu na jej rozmrazenie a potom mi infúzia pomaly tiekla do žily. Od zranenia, cez krvácania až po podanie krvnej plazmy prešlo vždy niekoľko hodín. Za ten čas spôsobilo krvácanie v kĺboch a vo svaloch veľké škody,“ spomína si Jaroslav na časy plné bolesti a trápenia.&nbsp;„Vtedy som bol veľký pesimista. Murphyho zákony fungovali a vždy, keď sme išli na chatu, som ako naschvál zakrvácal a ostal paralyzovaný aj tri týždne.“
Úrazy sprevádzali bolesti, opuchy a znehybnenie končatín. Ak sa to zopakovalo viackrát za sebou, krvácanie zanechávalo svoje následky. V&nbsp;kĺboch nastali degeneratívne zmeny ako pri reumatizme a&nbsp;svaly ochabovali. „Pohyblivosť pravého kolena sa mi prvýkrát výrazne zmenšila na vysokej škole. Len som vychádzal z&nbsp;izby na balkón, podlomila sa mi noha v&nbsp;kolene a&nbsp;už som vedel, že to nie je dobré. Zavolal som si sanitku, v&nbsp;nemocnici mi podali lieky a&nbsp;niekoľko mesiacov trvalo, kým som začal chodiť opäť bez bariel.“

<h3>Zmenil sa mi život</h3>
Časté návštevy nemocnice znamenali aj veľa vymeškaných hodín v škole. Podľa slov pána Janovca bolo problémom hemofilikov jeho generácie aj vzdelávanie. Veľmi málo jeho rovesníkov má vysokú školu. „Ani ja by som bez pomoci obetavých rodičov neskončil strojnícku fakultu. Otec ma vozil do školy aj späť. Sám s barlami by som to ťažko zvládol,“ hovorí, že to všetko je dnes už minulosť. Život hemofilikov sa výrazne zmenil a aj jeho pohľad na túto chorobu. Z pesimistu sa vďaka modernej liečbe stal optimista, ktorý v súčasnosti pomáha ľuďom s podobným osudom. „Dnes máme pri sebe lieky a&nbsp;viem si okamžite pomôcť. Nemusím chodiť do nemocnice a&nbsp;čakať na transfúziu. Mnohí hemofilici u&nbsp;nás v&nbsp;združení sú vysokoškoláci, študujú v&nbsp;zahraničí. Majú isté obmedzenia, ale dá sa to,“ teší sa.
Článok pokračuje na ďalšej strane...

<h3>Porucha génu</h3>
Keď sa udrieme, za normálnych okolností sa krv do niekoľkých minút zrazí a rana sa začína hojiť. U ľudí s hemofíliou to tak nie je, pretože jedna z látok potrebných na tvorbu krvnej zrazeniny nefunguje tak, ako má. „Príčinou hemofílie je porucha génu, ktorý sa nachádza na chromozóme X. Tento gén je zodpovedný za tvorbu jednej z viacerých bielkovín krvi, takzvaných koagulačných faktorov, zúčastňujúcich sa na normálnom zrážaní krvi. Tie sú dôležité pre zastavenie krvácania po poraneniach, úrazoch a operáciách,“ vysvetľuje Angelika Bátorová, prednostka Kliniky hematológie a transfúziológie LF UK, SZU a UNB v Bratislave a vedúca Národného hemofilického centra.

„Rozoznávame 2 typy hemofílie. Pri hemofílii A chýba koagulačný faktor VIII, a pri hemofílii B koagulačný faktor IX,“ dopĺňa odborníčka. Hemofilik nekrváca viac alebo rýchlejšie, ale po poranení krváca dlhšie. „U&nbsp;niektorých môže vzniknúť krvácanie aj bez zjavnej vyvolávajúcej príčiny. Opakované krvácanie do kĺbov môže spôsobiť ich vážne poškodenie. Môže viesť aj k&nbsp;invalidite, ak sa ochorenie nelieči. Na vozíku takto môžu skončiť aj deti,“ varuje. Dôležité je preto rýchle ošetrenie krvácania aj prevencia pomocou dostupných koncentrátov faktorov.
<h3>Progres v liečbe</h3>
Kvalita liečby hemofilikov sa za posledných 30 rokov prudko zvýšila. „Najväčším pokrokom je podávanie takzvanej profylaktickej liečby, ktorá znamená pravidelné podávanie injekcií faktora VIII alebo IX dva- až trikrát do týždňa. Liečbu začíname u malých detí vo veku 2-3 rokov, keď sa začínajú objavovať častejšie alebo vážnejšie krvácania,“ vysvetľuje odborníčka.

Dopomohlo k&nbsp;tomu aj Slovenské hemofilické združenie. „Vzniklo v máji 1990 a jeho prvou iniciatívou bolo zmeniť dovtedajšiu liečbu. Ochorenie sa liečilo len transfúziou krvi alebo krvnej plazmy. To sme chceli nahradiť používaním vysokokvalitných a bezpečných koncentrátov koagulačných faktorov,“ hovorí Jaroslav Janovec, že sa im to aj vďaka lekárom z Národného hemofilického centra podarilo.&nbsp;Pacienti s hemofíliou si dnes môžu podať potrebné lieky aj sami doma, a to už pri malom náznaku krvácania. Zabránia tak včas tomu, aby sa rozšírilo.
Hemofilici nemusia dodržiavať žiaden špeciálny režim. Dôležité je vyhýbať sa úrazom, poraneniam a pravidelne preventívne podávať injekciu faktora, ak im to lekár odporučí. Kontaktné športy sú zakázané, no ľahké športovanie na posilnenie svalov je len prínosom. Najlepšie je plávanie, bicyklovanie a ľahká gymnastika, strečing či turistika. „Ak hemofilik potrebuje vytrhnúť zub alebo operáciu či invazívne vyšetrenie, nesmie zabudnúť oznámiť to svojmu hematológovi, ktorý ho na tieto výkony pripraví tak, aby nevznikli komplikácie,“ vysvetľuje hematologička a dodáva, že aj keď ide o nevyliečiteľnú chorobu, dnes je hemofília veľmi dobre liečiteľná. „Na začiatku 20. storočia bola dĺžka života hemofilikov len 11 rokov a ešte aj v roku 1950 len okolo 19 rokov.“ Dnes pri dobrej liečbe a starostlivosti majú hemofilici šancu dožiť sa rovnakej dĺžky života ako ľudia bez tohto problému.

<h3>Majú ju aj ženy?&nbsp;</h3>
Hemofília je dedičné vrodené ochorenie, ktorého „prenášačkami“ sú síce ženy, ale postihuje spravidla mužov. „Typ dedičnosti hemofílie určuje prejavy krvácania u&nbsp;mužov. Tí majú v&nbsp;tele len jeden chromozóm X, ktorý sa určite prejaví, aj keď obsahuje chorobný gén. Keďže ženy majú v&nbsp;tele dva chromozómy X, choroba sa väčšinou neprejaví, lebo funkciu preberá chromozóm so ‚zdravým’ génom pre tvorbu koagulačných faktorov. Ak sa však, naopak, prejaví ‚chorý’ chromozóm, môžu mať aj ženy zníženú hladinu faktora VIII/IX a&nbsp;príznaky krvácania,“ približuje profesorka Bátorová a&nbsp;dodáva, že ide o&nbsp;veľmi výnimočné situácie. „Nesmieme však zabudnúť, že existujú aj iné vrodené krvácavé choroby, ktoré sa bežne prejavujú u&nbsp;mužov aj u&nbsp;žien. Žiaľ, u&nbsp;žien v&nbsp;súvislosti s&nbsp;ich biologickým poslaním môžu tieto choroby prebiehať dokonca ťažšie ako u&nbsp;mužov,“ dodáva.

Jaroslav trpí od detstva nevyliečiteľným ochorením krvi. Ako sa s ním naučil žiť?

Autor článku

Anna Balášková

Výber pre vás

Jaroslav trpí od detstva nevyliečiteľným ochorením krvi. Ako sa s ním naučil žiť?

Autor článku

Anna Balášková

Súvisiace články

Očkovanie: V dotazníku sú aj demyelinizačné ochorenia. Poznáte ich?

Mama dcérky s Downovým syndrómom: Nebyť Lenky, dnes by som bola vystresovaná manažérka

TOTO po 2. vakcíne Lucia nečakala! Mali ste podobný problém?

Príbeh: Ochrnutý mladík po mŕtvici znova rozpráva, vedci vyvinuli rečovú „protézu"

5 varovných signálov zlyhávania srdca: Nie je to len dýchavičnosť

Výber pre vás