Vedci vyriešili 50-ročnú záhadu. Identifikovali novú krvnú skupinu

Vedci z Veľkej Británie a Izraela nedávno dosiahli významný objav v oblasti ľudskej genetiky a krvného zloženia. Po takmer 50 rokoch bádania sa im podarilo objasniť záhadu krvi pacientky z roku 1972, keď počas tehotenstva podstúpila rutinné vyšetrenie. Jej krv totiž nevykazovala prítomnosť žiadneho známeho povrchového molekulárneho markera, ktorý bol bežný u všetkých dovtedy známych červených krviniek. Po desaťročiach výskumu vedci konečne odhalili, že išlo o novú krvnú skupinu, nazvali ju MAL.

Aj keď väčšina z nás pozná tradičný A-B-0 systém a Rh faktor, ktorý určuje, či je naša krv „pozitívna“ alebo „negatívna,“ ľudské krvinky obsahujú oveľa viac rôznych molekúl a antigénov, ktoré môžu ovplyvňovať krvné skupiny. Tieto molekuly slúžia ako identifikačné markery, ktoré imunitný systém používa na rozpoznanie toho, čo patrí telu, a čo môže predstavovať hrozbu.

Krvné skupiny hrajú kľúčovú úlohu pri transfúzii krvi. Ak sa pacientovi podá krv, ktorá nemá správne zodpovedajúce antigény, môže to spôsobiť vážne komplikácie, ba dokonca aj smrť. Preto je objav nových krvných skupín mimoriadne dôležitý. „Tento objav predstavuje významný krok vpred a umožní lepšiu starostlivosť o vzácnych, ale dôležitých pacientov,“ uviedla Dr. Louise Tilley, hematologička Národnej zdravotnej služby Veľkej Británie (NHS), ktorá sa týmto prípadom zaoberala takmer 20 rokov.

V roku 1972 počas tehotenstva pri bežnom vyšetrení zistili, že krv vyšetrovanej ženy nemá AnWj antigén, ktorý sa vyskytuje u viac ako 99,9 % ľudí. Tento antigén sa viaže na proteín myelínu a lymfocytov, a práve jeho neprítomnosť vedcov zmiatla. Až o päťdesiat rokov neskôr tím výskumníkov z Veľkej Británie a Izraela potvrdil, že ide o nový systém krvnej skupiny, ktorý nazvali MAL.

Vedci objasnili a svoj výskum zverejnili v odbornom magazíne Blood, že AnWj antigén je zodpovedný za stabilitu bunkovej membrány a transport látok v bunkách. Dr. Tim Satchwell, biológ z University of the West of England, vysvetľuje: „MAL je veľmi malý proteín so zaujímavými vlastnosťami, ktoré jeho identifikáciu sťažili. Museli sme použiť niekoľko prístupov, aby sme získali dostatočné dôkazy na potvrdenie tejto novej krvnej skupiny.“

Už ste počuli náš podcast?

Vedci testovali svoju teóriu vložením normálneho MAL génu do AnWj-negatívnych krviniek. Výsledok bol pozoruhodný – tieto krvinky získali AnWj antigén, čím sa potvrdilo, že zodpovedajúca mutácia v MAL géne spôsobuje AnWj-negatívny stav. Tento objav je dôležitý nielen pre pochopenie genetických mechanizmov, ale aj pre zlepšenie starostlivosti o pacientov, ktorí môžu mať mutáciu tohto génu, píše Science Alert. „Teraz môžeme pacientov testovať na prítomnosť negatívneho MAL typu, a určiť, či ide o dedičný problém alebo dôsledok potlačenia antigénu, čo by mohlo signalizovať iné zdravotné problémy,“ dodáva Dr. Satchwell.