Nový test prečíta DNA bábätka ešte v brušku: Odhalí aj zriedkavé choroby
14. 4. 2017, 20:00 (aktualizované: 15. 7. 2024, 14:11)
Zdroj: Profimedia.sk
Vďaka pokroku slovenskej vedy môžete svoje vysnívané bábätko očakávať o niečo pokojnejšie. Alebo sa na jeho ochorenie lepšie pripraviť.
Slovenskí vedci, ktorí vyvinuli neinvazívny prenatálny test na zistenie troch najčastejších chromozómových porúch plodu ako je Downov, Edwardsov a Patauov syndróm, posunuli možnosti vedy opäť o niečo ďalej. Vďaka ešte hlbšej analýze DNA plodu z krvi matky vedia najnovšie odhaliť aj ďalšie poruchy chromozómov. Získate tak detailnejší obraz o zdraví svojho ešte nenarodeného dieťaťa. To bolo doteraz možné len pomocou amniocentézy.
12 syndrómov
Nový test dokáže na základe DNA analýzy zachytiť prítomnosť 12 syndrómov plodu, okrem iných aj napríklad Turnerov, Klinefelterov alebo Praderov-Williho syndróm. Na vyšetrenie postačuje 10 ml krvi matky. Po odbere putuje vzorka do laboratória, ktoré zabezpečí jej spracovanie, analýzu a vyhodnotenie výsledkov. Tie následne tehotnej žene interpretuje lekár. „Test je zameraný na širšie spektrum genetických porúch plodu, ktoré sú viazané na poruchy početnosti jednotlivých chromozómov alebo ich častí. Indikácia a interpretácia výsledkov test sú odborne veľmi náročné a vyžadujú si detailné znalosti prenatálnej genetickej diagnostiky,“ vysvetľuje doktor Gabriel Minárik, prečo by mal toto vyšetrenie odporučiť pacientke lekársky genetik.
Ako to funguje?
Vyšetrenie si vyžaduje náročné prístrojové vybavenie a kladie aj vyššie nároky pri hodnotení výsledkov. „Treba prečítať a analyzovať oveľa väčší počet fragmentov DNA plodu. Obrovský objem dát pre každú vzorku sa spracováva výkonným serverom pomocou pokročilých výpočtových algoritmov a vizuálnych interpretačných nástrojov, ktoré sme na tento účel vyvinuli,“ vysvetľuje zložitosť metodiky jeden z jej autorov, molekulárny biológ RNDr. Tomáš Szemes, PhD.
Radšej amniocentéza?
Všetky prenatálne testy treba hodnotiť komplexne, spolu s výsledkami biochemického skríningu a ultrazvuku. „To je práve úloha gynekológov a genetikov, ktorí najlepšie zdravotný stav svojich pacientok poznajú a vedia im odporučiť vhodný postup zdravotnej starostlivosti," hovorí doktor Minárik. Napríklad ak je riziko už z biochemického skríningu veľmi vysoké a ultrazvuk signalizuje pravdepodobné postihnutie plodu, testy sa vo všeobecnosti neodporúča absolvovať. Vtedy je pre vás vhodnejšia amniocentéza alebo odber choriových klkov.
Pre koho je vhodný?
Prenatálny test z krvi je možnosť pre tehotné ženy, ktoré sa invazívnemu vyšetreniu chcú vyhnúť alebo ho úplne odmietajú, ale zároveň chcú vedieť, či ich plod nebude mať niektorú z porúch. Ide o skríningové vyšetrenia, nie diagnostické, čo znamená, že každý pozitívny výsledok je potrebné overiť aj amniocentézou a odberom choriových klkov. Zdravotné poisťovne nový test nepreplácajú. Za základný prenatálny test si zaplatíte 350 Eur, za rozšírený až 500 Eur.
