Pobozkali ste dnes svoje bábätko? Táto chuť upozorní na chorobu, ktorá zabíja

Cystická fibróza berie mužom plodnosť. Ďalšie následky tejto choroby, o ktorých ste nepočuli

Deti s cystickou fibrózou sa nemusia dožiť dospelosti. Liečba však je

Adriana Fábryová

Môže mať&nbsp;vážne vrodené, dedičné ochorenie, ktoré významne ovplyvňuje dĺžku a&nbsp;kvalitu života. Chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a&nbsp;ďalšie orgány. Mutácia&nbsp;génu na&nbsp;dlhom ramienku chromozómu číslo 7&nbsp;zasahuje najmä dýchací a&nbsp;tráviaci systém. Prejavuje sa dlhodobým produktívnym kašľom, zahlienením pľúc, sinobronchiálnym syndrómom, bolesťou hlavy, obštrukciou nosa, zhoršenou plodnosťou a&nbsp;zlyhávaním rastu. Deti s&nbsp;cystickou fibrózou, ako sa ochorenie volá, sa nemusia dožiť dospelosti.&nbsp;

Zdravie viac zisťovalo u&nbsp;doktora Branka&nbsp;Takáča&nbsp;z&nbsp;Detskej fakultnej nemocnice s&nbsp;poliklinikou v&nbsp;Banskej Bystrici.

V minulosti slané deti umierali na&nbsp;dehydratáciu, rozvrat vnútorného prostredia, podvýživu, infekciu. Dnes máme tínedžerov aj dospelých, ktorí žijú takmer ako ich zdraví rovesníci. Pochopenie povahy ochorenia a&nbsp;genetického kontextu, zrýchlenie diagnostiky, komplexné zlepšenie starostlivosti, nové lieky, individuálna liečba zameraná na&nbsp;konkrétnu mutáciu dnes predlžuje prežitie pacientov. Novorodenecký <a href="https://www.pluska.sk/zdravie/cysticku-fibrozu-zistia-babatku.html">skríning „zo suchej kvapky“</a> od&nbsp;roku 2009&nbsp;zlepšuje priebeh a&nbsp;prognózu ochorenia. Mnohé krajiny ho pritom ešte stále nerobia!

Bozk matky, ktorý chutí slano, ktorý chutí slano, býval roky prvým kľúčom k&nbsp;rozpoznaniu ochorenia...&nbsp;

Potný test je ešte aj dnes zlatým štandardom diagnostiky cystickej fibrózy. Okrem toho máme k&nbsp;dispozícii prenatálnu aj postnatálnu diagnostiku. Napriek tomu sa stane, že ošetrujúci lekár nerozozná ochorenie a&nbsp;lieči ho napríklad ako <a href="https://www.pluska.sk/izdravie/deti/detskych-astmatikov-pribuda-chronicke-ochorenie-pluc-spusta-znecisteny-vzduch.html">prieduškovú astmu</a>, chronickú obštrukčnú chorobu pľúc či malabsorpčný syndróm. Zlá a&nbsp;nesprávna diagnóza pacienta poškodzuje, zhoršuje sa jeho klinický stav, deštruuje sa organizmus. Kým sme nemali skríning, pacient bol často diagnostikovaný až v&nbsp;dospelosti.

Liečba je celoživotná? Áno, a&nbsp;závisí od&nbsp;stupňa ochorenia. Väčšina pacientov musí dlhodobo užívať pankreatické enzýmy, antibiotiká a&nbsp;konzumovať vysokokalorickú stravu bohatú na&nbsp;tuk. Keďže sledujeme všetky mutácie, vieme, ktorí pacienti sú vhodní na&nbsp;jednotlivé terapeutické postupy. V&nbsp;poslednom čase máme optimistické informácie o&nbsp;vývoji nových liekov, ktoré priamo účinkujú na&nbsp;bunkovej úrovni. Ivacaftor je liečivo schválené pre&nbsp;pacientov s&nbsp;mutáciou G551D, čo predstavuje štyri až päť percent všetkých prípadov. Je to prvý liek, ktorý lieči príčinu, nie až príznaky ochorenia, ale je veľmi drahý.

A čo ostatní pacienti?

Momentálne je na&nbsp;trhu ďalší liek, lumacaftor/ivacaftor. Používa sa na&nbsp;liečbu pacientov vo&nbsp;veku dvoch rokov a&nbsp;starších, ktorí majú dve kópie mutácie F508del vo&nbsp;svojom géne CFTR. A&nbsp;tých je oveľa viac. Vo&nbsp;vývoji sú ďalšie sľubné kombinácie korektorov a&nbsp;potenciátorov CFTR kanála. Pre&nbsp;našich pacientov je nová liečba zatiaľ stále nedostupná, prebiehajú však intenzívne rokovania s&nbsp;regulačnými orgánmi.

Môžu sa ženy a&nbsp;muži s&nbsp;cystickou fibrózou stať rodičmi? Muži trpia vrodenou bilaterálnou nepriechodnosťou semenovodu. Čiže spermie majú, len neprechádzajú do&nbsp;ejakulátu. Môžu sa stať otcami formou asistovanej reprodukcie. Dievčatá majú výrazne viskózny sekrét v&nbsp;krčku maternice, čo spôsobuje blokovanie prenosu spermií a&nbsp;zhoršenú možnosť otehotnieť. Matkami však môžu byť. Máme pár mladých žien, ktoré nám prišli ukázať svoje vytúžené ratolesti.

Chcete vedieť viac? S&nbsp;rovnakým problémom si dnes večer budú musieť poradiť aj v&nbsp;seriáli Sestričky na&nbsp;TV Markíza.

Pobozkali ste dnes svoje bábätko? Táto chuť upozorní na chorobu, ktorá zabíja

Súvisiace články

Nikdy nepodceňujte tieto príznaky! Dieťaťu pri nich ide o život

Fenomenálny úspech! Cystická fibróza už nebude smrteľnou chorobou, vynašli na ňu liek

Váš príbeh: Miškin život môže ohroziť aj obyčajný zápal pľúc, rozhodla sa ale žiť naplno

Horšia ako rakovina: Túto smrteľnú chorobu pľúc ohlásia vaše palce

Výber pre vás