Čo plánujete do budúcnosti? Takto sa prihovárajú lekári v USA podľa Washington Post chorým na cystickú fibrózu. Kým v minulosti sa ľudia s týmto nebezpečným dedičným ochorením, ktoré vážne postihuje pľúca a tráviaci trakt, dožívali len pár rokov, dnes majú šancu na omnoho dlhší život.

Čítajte príbeh: <a href="https://www.pluska.sk/izdravie/zivotny-styl/vas-pribeh-miskin-zivot-moze-ohrozit-aj-obycajny-zapal-pluc-rozhodla-zit-naplno.html" onclick="return openTargetBlank(this, event)">Miškin život môže ohroziť aj zápal pľúc, rozhodla sa ale žiť naplno</a>

Naďalej však platí, že na cystickú fibrózu doteraz neexistoval účinný liek, ktorý by dokázal chorobu zastaviť. Nový prelomový liek to chce zmeniť a trúfa si zaradiť cystickú fibrózu do kategórie „obyčajných chronických chorôb“, teda napríklad podobne ako je cukrovka.

„Som nadšený,“ komentoval výsledky Francis Collins, riaditeľ amerického úradu National Institute of Health, ktorý v roku 1989 pomohol objaviť gén zodpovedný za vznik cystickej fibrózy. „Pred tridsiatimi rokmi sme dúfali, že sa niečo také stane a konečne sa nám to podarilo. Museli sme prekonať množstvo ťažkostí a prekážok, ale sen sa stáva skutočnosťou,“ cituje vedecký portál Science Alert slová vedca Collinsa. Podľa denníka Washington Post ide o taký prelom, že množstvo pacientov, a tiež lekárov, dojal k slzám.

<a href="https://www.pluska.sk/izdravie/deti/pobozkali-ste-dnes-svoje-babatko-tato-chut-upozorni-chorobu-ktora-zabija.html" onclick="return openTargetBlank(this, event)" title="Odkaz sa otvorí v novom okne">Pobozkali ste dnes bábätko? Táto chuť upozorní na chorobu, ktorá zabíja</a>

Vedci oznámili prelomové výsledky na konferencii v americkom štáte Tennessee a súčasne ich zverejnili v dvoch štúdiách, ktoré vyšli v prestížnych odborných časopisoch, napríklad v New England Journal of Medicine. Výsledky výskumu boli natoľko presvedčivé, že americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv túto liečbu schválil o pol roka skôr. Liek nazvaný Trikafta je založený na kombinácii troch liekov. Podľa autorov výskumu by mohol pomôcť až 90 % pacientov s touto chorobou.

Doteraz pritom existovala len liečba vo forme zmierňovania najhorších dopadov ochorenia, no aj to stačilo na to, že sa výrazne predĺžil vek dožitia s cystickou fibrózou a chorí sa dnes bežne dožívajú nad 30 rokov. Prvý liek Trikafta má však vyššie ambície, chce liečiť a umožniť ľuďom s touto genetickou chorobou prežiť plnohodnotný život až do staroby. Liek je zatiaľ schválený pre pacientov nad 12 rokov, časom by ho však mohli povoliť aj pre najmenšie deti.

U starších pacientov funguje liečba veľmi dobre v potláčaní nových príznakov, ale už nie je schopná opraviť škody, ktoré počas choroby vznikli. Vedci však dúfajú, že pokiaľ by bol liek dostupný aj pre deti, zabránil by vzniku problémov súvisiacich s chorobou. „S liečbou, ako je táto, predpokladáme, že ak s ňou dieťa začne včas, mohlo by viesť normálny život s bežnou dĺžkou života,“ dodala Deepika Polineni z Kansaskej univerzity, ktorá sa na výskume podieľala.

<a href="https://www.pluska.sk/izdravie/liecba/fatalna-cysticka-fibroza-zomrelo-dievca-ktore-prosilo-eutanaziu.html" onclick="return openTargetBlank(this, event)" title="Odkaz sa otvorí v novom okne (Odkaz sa otvorí v novom okne)">Fatálna cystická fibróza: Zomrelo dievča, ktoré prosilo o eutanáziu</a>

Cystická fibróza je metabolické genetické ochorenie, ktoré vzniká mutáciou génu, ktorý produkuje proteín CFTR. Výsledkom je chronické poškodenie pľúc, pankreasu a ďalších orgánov. Patrí k najčastejším dedičným chorobám v Strednej Európe. Na Slovensku sa ročne narodí asi 15 až 20 detí s týmto nevyliečiteľným ochorením.

Aby sa narodilo dieťa s cystickou fibrózou, musia byť obaja rodičia prenášačmi týchto génov a zároveň musí od oboch rodičov tieto gény zdediť. Ak zdedí gén len od jedného rodiča, nepoškodený gén dokáže nahradiť funkciu poškodeného chybného génu. Na Slovensku sa predpokladá, že počet ľudí, ktorí sú nosičmi tohto zmutovaného génu, je okolo 250-tisíc.

Fenomenálny úspech! Cystická fibróza už nebude smrteľnou chorobou, vynašli na ňu liek

Plus TV

Máte doma magnézium, ktoré sa menej vstrebáva? Čo s ním?

Recept na medovníčky priamo od cukrárky: Kristína Popová prezradila, ako si pečenie užiť

Horoskop Zdravia na december: Kto bude zdravý a koho potrápi choroba?!

Výber pre vás