MENU
rodina-a-tehotenstvo

Pobozkali ste dnes svoje bábätko? Táto chuť upozorní na chorobu, ktorá zabíja

Deti, ktoré trpia cystickou fibrózou, sa často volajú aj „slané deti".
Rodina a tehotenstvo

Pobozkali ste dnes svoje bábätko? Táto chuť upozorní na chorobu, ktorá zabíja

Zacítili ste po bozku bábätka na perách slanú chuť? Nie, takto dieťatko nemá chutiť, ani ak sa spotilo.

Môže mať vážne vrodené, dedičné ochorenie, ktoré významne ovplyvňuje dĺžku a kvalitu života. Chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Mutácia génu na dlhom ramienku chromozómu číslo 7 zasahuje najmä dýchací a tráviaci systém. Prejavuje sa dlhodobým produktívnym kašľom, zahlienením pľúc, sinobronchiálnym syndrómom, bolesťou hlavy, obštrukciou nosa, zhoršenou plodnosťou a zlyhávaním rastu. Deti s cystickou fibrózou, ako sa ochorenie volá, sa nemusia dožiť dospelosti. 

 

Zdravie viac zisťovalo u doktora Branka Takáča z Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Banskej Bystrici.

V minulosti slané deti umierali na dehydratáciu, rozvrat vnútorného prostredia, podvýživu, infekciu. Dnes máme tínedžerov aj dospelých, ktorí žijú takmer ako ich zdraví rovesníci.
Pochopenie povahy ochorenia a genetického kontextu, zrýchlenie diagnostiky, komplexné zlepšenie starostlivosti, nové lieky, individuálna liečba zameraná na konkrétnu mutáciu dnes predlžuje prežitie pacientov. Novorodenecký skríning „zo suchej kvapky“ od roku 2009 zlepšuje priebeh a prognózu ochorenia. Mnohé krajiny ho pritom ešte stále nerobia!

Bozk matky, ktorý chutí slano, ktorý chutí slano, býval roky prvým kľúčom k rozpoznaniu ochorenia... 

Potný test je ešte aj dnes zlatým štandardom diagnostiky cystickej fibrózy. Okrem toho máme k dispozícii prenatálnu aj postnatálnu diagnostiku. Napriek tomu sa stane, že ošetrujúci lekár nerozozná ochorenie a lieči ho napríklad ako prieduškovú astmu, chronickú obštrukčnú chorobu pľúc či malabsorpčný syndróm. Zlá a nesprávna diagnóza pacienta poškodzuje, zhoršuje sa jeho klinický stav, deštruuje sa organizmus. Kým sme nemali skríning, pacient bol často diagnostikovaný až v dospelosti.

 

Liečba je celoživotná?
Áno, a závisí od stupňa ochorenia. Väčšina pacientov musí dlhodobo užívať pankreatické enzýmy, antibiotiká a konzumovať vysokokalorickú stravu bohatú na tuk. Keďže sledujeme všetky mutácie, vieme, ktorí pacienti sú vhodní na jednotlivé terapeutické postupy. V poslednom čase máme optimistické informácie o vývoji nových liekov, ktoré priamo účinkujú na bunkovej úrovni. Ivacaftor je liečivo schválené pre pacientov s mutáciou G551D, čo predstavuje štyri až päť percent všetkých prípadov. Je to prvý liek, ktorý lieči príčinu, nie až príznaky ochorenia, ale je veľmi drahý.

A čo ostatní pacienti?

Momentálne je na trhu ďalší liek, lumacaftor/ivacaftor. Používa sa na liečbu pacientov vo veku dvoch rokov a starších, ktorí majú dve kópie mutácie F508del vo svojom géne CFTR. A tých je oveľa viac. Vo vývoji sú ďalšie sľubné kombinácie korektorov a potenciátorov CFTR kanála. Pre našich pacientov je nová liečba zatiaľ stále nedostupná, prebiehajú však intenzívne rokovania s regulačnými orgánmi.

Môžu sa ženy a muži s cystickou fibrózou stať rodičmi?
Muži trpia vrodenou bilaterálnou nepriechodnosťou semenovodu. Čiže spermie majú, len neprechádzajú do ejakulátu. Môžu sa stať otcami formou asistovanej reprodukcie. Dievčatá majú výrazne viskózny sekrét v krčku maternice, čo spôsobuje blokovanie prenosu spermií a zhoršenú možnosť otehotnieť. Matkami však môžu byť. Máme pár mladých žien, ktoré nám prišli ukázať svoje vytúžené ratolesti.

Chcete vedieť viac? S rovnakým problémom si dnes večer budú musieť poradiť aj v seriáli Sestričky na TV Markíza.

Sestričky na TV Markíza.Sestričky na TV Markíza.
Sestričky na TV Markíza.
Zdroj: TV Markíza

Súvisiace články

Video

Poradňa zdravia

Zobraziť

Dajú sa vybieliť zuby zožltnuté z tetracyklínových antibiotík?

Každý zub je možné vybieliť, len to môže trvať rôzne dlho. Je pravda, že u „tetracyklínových“ zubov je to ťažké, ale nie nemožné. Zväčša je potrebné kombinovať ambulantné a domáce bielenie. Ak sa zveríte do rúk stomatológa, ktorý má na tomto poli skúsenosti, výsledok sa dostaví.

čítať viac
MUDr. Rudolf Novotný
MUDr. Rudolf Novotný
Zubný lekár

Pomôže mi ionoforéza na spotené dlane? Niekedy mi z nich pot kvapká

Aplikácia ionoforézy je príjemná, pociťujete pri nej iba mierne mravčenie a nie je finančne taká náročná. Ide o špeciálnu vaničku s vodou, kde si ponoríte ruky alebo nohy a nastavíte program na ionoforézu. Zariadenie pracuje ako vodný kúpeľ, cez ktorý vedie slabý elektrický jednosmerný prúd. Časový interval kúpeľa a intenzita „elektrického prúdu“ sa postupne zvyšujú. Jeden kúpeľ trvá päť až desať minút. Minimálny počet ošetrení je desať, ale dajú sa podľa potreby opakovať. Niektoré pracoviská vaničky požičiavajú aj na domáce použitie. Odporúčam vám však navštíviť kožného lekára, pretože pravdepodobne máte hyperhidrózu, nadmerné potenie. Dermatológ vás vyšetrí a bude pátrať po príčine ťažkostí. Hyperhidróza totiž môže súvisieť s viacerými ochoreniami, napríklad štítnej žľazy či s cukrovkou. Hoci – potiť sa môžete aj bez zjavnej príčiny, napríklad pri strese, ako píšete. Lekár ďalej zistí, či sa nadmerne potíte len na rukách, chodidlách a v podpazuší, čo asi bude váš prípad, alebo po celom tele. Ionoforéza sa totiž dá vykonávať iba na rukách a nohách.

čítať viac
Hana Zelenková
MUDr. Hana Zelenková
Dermatologička
doktor

Opýtajte sa
odborníka

Poraďte sa s našimi
odborníkmi.

Položiť otázku

Opýtajte sa odborníka

Poraďte sa s našimi odborníkmi.

Položiť otázku
doktor

Diskusia