MENU
rodina-a-tehotenstvo

Pobozkali ste dnes svoje bábätko? Táto chuť upozorní na chorobu, ktorá zabíja

Deti, ktoré trpia cystickou fibrózou, sa často volajú aj „slané deti".
Zdroj: Shutterstock
Rodina a tehotenstvo

Pobozkali ste dnes svoje bábätko? Táto chuť upozorní na chorobu, ktorá zabíja

Zacítili ste po bozku bábätka na perách slanú chuť? Nie, takto dieťatko nemá chutiť, ani ak sa spotilo.

Môže mať vážne vrodené, dedičné ochorenie, ktoré významne ovplyvňuje dĺžku a kvalitu života. Chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Mutácia génu na dlhom ramienku chromozómu číslo 7 zasahuje najmä dýchací a tráviaci systém. Prejavuje sa dlhodobým produktívnym kašľom, zahlienením pľúc, sinobronchiálnym syndrómom, bolesťou hlavy, obštrukciou nosa, zhoršenou plodnosťou a zlyhávaním rastu. Deti s cystickou fibrózou, ako sa ochorenie volá, sa nemusia dožiť dospelosti. 

 

Zdravie viac zisťovalo u doktora Branka Takáča z Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Banskej Bystrici.

V minulosti slané deti umierali na dehydratáciu, rozvrat vnútorného prostredia, podvýživu, infekciu. Dnes máme tínedžerov aj dospelých, ktorí žijú takmer ako ich zdraví rovesníci.
Pochopenie povahy ochorenia a genetického kontextu, zrýchlenie diagnostiky, komplexné zlepšenie starostlivosti, nové lieky, individuálna liečba zameraná na konkrétnu mutáciu dnes predlžuje prežitie pacientov. Novorodenecký skríning „zo suchej kvapky“ od roku 2009 zlepšuje priebeh a prognózu ochorenia. Mnohé krajiny ho pritom ešte stále nerobia!

Bozk matky, ktorý chutí slano, ktorý chutí slano, býval roky prvým kľúčom k rozpoznaniu ochorenia... 

Potný test je ešte aj dnes zlatým štandardom diagnostiky cystickej fibrózy. Okrem toho máme k dispozícii prenatálnu aj postnatálnu diagnostiku. Napriek tomu sa stane, že ošetrujúci lekár nerozozná ochorenie a lieči ho napríklad ako prieduškovú astmu, chronickú obštrukčnú chorobu pľúc či malabsorpčný syndróm. Zlá a nesprávna diagnóza pacienta poškodzuje, zhoršuje sa jeho klinický stav, deštruuje sa organizmus. Kým sme nemali skríning, pacient bol často diagnostikovaný až v dospelosti.

 

Liečba je celoživotná?
Áno, a závisí od stupňa ochorenia. Väčšina pacientov musí dlhodobo užívať pankreatické enzýmy, antibiotiká a konzumovať vysokokalorickú stravu bohatú na tuk. Keďže sledujeme všetky mutácie, vieme, ktorí pacienti sú vhodní na jednotlivé terapeutické postupy. V poslednom čase máme optimistické informácie o vývoji nových liekov, ktoré priamo účinkujú na bunkovej úrovni. Ivacaftor je liečivo schválené pre pacientov s mutáciou G551D, čo predstavuje štyri až päť percent všetkých prípadov. Je to prvý liek, ktorý lieči príčinu, nie až príznaky ochorenia, ale je veľmi drahý.

A čo ostatní pacienti?

Momentálne je na trhu ďalší liek, lumacaftor/ivacaftor. Používa sa na liečbu pacientov vo veku dvoch rokov a starších, ktorí majú dve kópie mutácie F508del vo svojom géne CFTR. A tých je oveľa viac. Vo vývoji sú ďalšie sľubné kombinácie korektorov a potenciátorov CFTR kanála. Pre našich pacientov je nová liečba zatiaľ stále nedostupná, prebiehajú však intenzívne rokovania s regulačnými orgánmi.

Môžu sa ženy a muži s cystickou fibrózou stať rodičmi?
Muži trpia vrodenou bilaterálnou nepriechodnosťou semenovodu. Čiže spermie majú, len neprechádzajú do ejakulátu. Môžu sa stať otcami formou asistovanej reprodukcie. Dievčatá majú výrazne viskózny sekrét v krčku maternice, čo spôsobuje blokovanie prenosu spermií a zhoršenú možnosť otehotnieť. Matkami však môžu byť. Máme pár mladých žien, ktoré nám prišli ukázať svoje vytúžené ratolesti.

Chcete vedieť viac? S rovnakým problémom si dnes večer budú musieť poradiť aj v seriáli Sestričky na TV Markíza.

Sestričky na TV Markíza.Sestričky na TV Markíza.
Sestričky na TV Markíza.
Zdroj: TV Markíza

Súvisiace články

Video

Poradňa zdravia

Zobraziť

Budem môcť mať deti po zistení dysplázie ťažkého stupňa?

V tomto prípade súhlasím s postupom lekára. Ak máte pochybnosti, zvážte ešte kolposkopické vyšetrenie. Ide o kľúčovú diagnostickú metódu na potvrdenie diagnózy, ak cytologické vyšetrenie krčka maternice preukáže prítomnosť abnormálnych buniek. Vykonáva sa špeciálnym mikroskopom – kolposkopom, ktorý počas vyšetrenia ostáva mimo tela ženy. Je to binokulárny optický nástroj, ktorý odhaľuje okom neviditeľné problémy v krčku maternice. Skúmanú obasť dokáže zväčšiť 8-40krát.

Carcinoma in situ je karcinóm v počiatočnom štádiu, ktorý neprekračuje bazálnu membránu, je obmedzený na epitel, takže nádorové bunky zatiaľ nemohli preniknúť do ciev a lymfatického systému a spôsobiť metastázy.

Terapia Carcinoma in situ v oblasti krčka maternice sa podľa našich postupov lieči výhradne chirurgicky. Odoberie sa vzorka ( biopsia) a postihnuté tkanivo sa odstráni mechanicky, elektricky alebo laserovou kónizáciou. Pacientka je zaradená do rizikovej poradne a je sledovaná. Následná gravidita nie je kontraindikovaná, preto je tento spôsob terapie vhodný pre ženy, ktoré plánujú v budúcnosti otehotnieť.

čítať viac

Dospievajúca dcéra pri zvýšenom strese zvracia. Lieky nestačia!

Tetánia je časté neurologické ochorenie. Definuje sa ako prejav zvýšenej nervovo-svalovej dráždivosti a má pestré a variabilné príznaky. Nie je životu nebezpečná, no často spôsobuje veľmi nepríjemné situácie. Zvracanie nie je typickým prejavom tohto ochorenia, ale v prípade vašej dcéry sa dá uvažovať o ich súvislosti. Ďalšie diagnózy, ktoré uvádzate, teda talasémia a Gilbertov syndróm, priamo s tetániou nesúvisia. Treba ich však zohľadňovať v kontexte celkového klinického stavu.

Tetániu najčastejšie spôsobuje nízka hladina vápnika, horčíka alebo draslíka v organizme. V období dospievania je jej častou príčinou, aj keď nie jedinou, stres. A práve stres v kombinácii s acidózou organizmu sa môže prejavovať zvracaním v škole. Symptomatická liečba liekom na zníženie množstva kyseliny, ktorú produkuje žalúdok, teda na úpravu acidózy, však za daných okolností nepostačuje. Bolo by vhodné poradiť sa o ďalšej liečbe s gastroenterológom a zároveň aktualizovať neurologické vyšetrenie, prípadne osloviť psychológa. Dôležitá je aj správna životospráva spojená s dostatkom oddychu, spánku a pohybu a eliminácia stresu.

 

čítať viac
doktor

Opýtajte sa
odborníka

Poraďte sa s našimi
odborníkmi.

Položiť otázku

Opýtajte sa odborníka

Poraďte sa s našimi odborníkmi.

Položiť otázku
doktor