Vedci: Alzheimer môže začať ničiť mozog už pred dvadsiatkou

Najmladší pacient s Alzheimerom na svete: Prekvapivý objav vedcov

Prípad, ktorý mätie vedcov: Mladí ľudia a Alzheimerova choroba

Novinárka s 30-ročnou praxou, problematike zdravotníctva sa venuje vyše 10 rokov.

RNDr. Martina Palovčíková

Minulý rok neurológovia na pamäťovej klinike v Číne zistili u 19-ročného mladíka <a rel="noopener nofollow" href="https://zdravie.pluska.sk/zdravy-zivot/8-zmien-v-mysleni-ak-vam-hrozi-alzheimer-o-20-rokov-skor" target="_self">Alzheimerovu chorobu</a>, čím sa stal najmladším človekom na svete, ktorému bola diagnostikovaná táto choroba.

Tínedžer začal pociťovať zhoršenie pamäte už okolo veku 17 rokov a kognitívne problémy sa v priebehu ďalšieho obdobia len zhoršovali. Zobrazenie jeho mozgu ukázalo zmenšenie hipokampu, oblasti v mozgu, ktorá je zodpovedná za vytváranie dlhodobých spomienok a orientácie v priestore, a jeho mozgovomiechový mok naznačil obvyklé markery tejto najbežnejšej formy demencie. Pri Alzheimerovej chorobe je hipokampus jednou z prvých častí mozgu, kde dochádza k poškodeniu.

Skorý nástup spravidla spôsobujú dedičné faktory

Alzheimerova choroba sa často považuje za chorobu starých ľudí, no prípady s včasným nástupom, kam patria pacienti mladší ako 65 rokov, tvoria až 10 percent všetkých diagnostikovaných.

Takmer u všetkých pacientov mladších ako 30 rokov možno Alzheimerovu chorobu vysvetliť patologickými génovými mutáciami, čím sa zaraďujú do kategórie familiárnej Alzheimerovej choroby (<a rel="noopener" href="https://www.alzforum.org/early-onset-familial-ad/overview/what-early-onset-familial-alzheimer-disease-efad">FAD</a>). Čím je človek mladší, keď mu diagnostikujú alzheimera, tým je pravdepodobnejšie, že ide o dôsledok chybného génu, ktorý zdedil.

Napriek tomu vedci z Capital Medical University v Pekingu nedokázali u mladého muža nájsť žiadnu z bežných mutácií zodpovedných za skorý nástup straty pamäte, dokonca ani žiadne podozrivé gény, keď vykonali vyhľadávanie v celom jeho genóme.

Pred týmto prípadom v Číne mal <a rel="noopener" href="https://europepmc.org/article/med/34366350">najmladší pacient s Alzheimerom</a> 21 rokov. Ten však mal génovú mutáciu, ktorá spôsobuje, že sa v mozgu hromadia abnormálne proteíny, ktoré vytvárajú zhluky toxických plakov, čo je bežný znak Alzheimerovej choroby.

Prípady ako tento v Číne predstavujú niečo ako záhadu. Nikto z rodiny 19-ročného chlapca nemal v anamnéze Alzheimerovu chorobu alebo demenciu a tínedžer nemal ani žiadne iné choroby, infekcie či traumu hlavy, ktoré by tiež mohli vysvetliť jeho náhly kognitívny pokles.

Ťažkosti sa u neho prejavili už v 17 rokoch

Dva roky predtým, ako mladého muža poslali na pamäťovú kliniku, začal mať v škole problémy so sústredením sa, zhoršilo sa mu čítanie aj krátkodobá pamäť. Často si nepamätal udalosti z predchádzajúceho dňa, svoje veci stále niekde zabúdal a strácal. Nakoniec sa jeho kognitívny úpadok natoľko zhoršil, že nemohol dokončiť strednú školu, hoci stále mohol fungovať samostatne.

Rok po tom, čo bol odoslaný na pamäťovú kliniku, vykazoval straty v okamžitom zapamätaní, krátkom oneskorenom vybavovaní si po troch minútach aj dlhom oneskorenom zapamätaní po 30 minútach. Jeho celkové skóre pamäte bolo o 82% nižšie ako u rovesníkov v jeho veku, zatiaľ čo skóre okamžitej pamäte bolo o 87% nižšie.

O Alzheimerovej chorobe vieme menej, než sme si mysleli

Na dokázanie diagnózy mladého muža je potrebné ešte ďalšie sledovanie, ale lekársky tím uviedol, že tento pacient "zmenil naše chápanie typického veku nástupu Alzheimerovej choroby". "Pacient mal AD s veľmi skorým nástupom bez jasných patogénnych mutácií," napísal neurológ Jianping Jia a jeho kolegovia v štúdii, "čo naznačuje, že jej patogenézu ešte treba preskúmať."

Prípadová štúdia, publikovaná vo februári 2023, len ukazuje, že Alzheimerova choroba je oveľa zložitejšia, ako si odborníci mysleli. „Skúmanie záhad mladých ľudí s Alzheimerovou chorobou sa môže stať jednou z najnáročnejších vedeckých otázok budúcnosti,“ uviedli neurológovia. Podľa nich by sa budúce štúdie mali zamerať na prípady AD so skorým nástupom, aby sa ďalej zlepšilo naše chápanie straty pamäti.

Štúdia bola publikovaná v časopise Journal of Alzheimer's Disease . Spracované podľa <a rel="noopener" href="https://www.sciencealert.com/the-sad-case-of-the-youngest-person-ever-diagnosed-with-alzheimers" target="_blank">sciencealert.com</a>.

Vedci: Alzheimer môže začať ničiť mozog už pred dvadsiatkou

Autor článku

RNDr. Martina Palovčíková

Výber pre vás

Vedci: Alzheimer môže začať ničiť mozog už pred dvadsiatkou

Autor článku

RNDr. Martina Palovčíková

Súvisiace články

Čo môže urobiť každý z nás, aby znížil riziko vzniku demencie?

Štrajkuje vám pamäť? 10 iných dôvodov ako Alzheimerova choroba

Neurologička varuje: Toto je najhoršia vec, ktorú robíte svojmu mozgu

Výber pre vás