Na Slovensku trpí zriedkavým ochorením približne 300-tisíc pacientov! Keďže vo väčšine prípadov zriedkavých chorôb nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia.

Nezaradení pacienti sú odkázaní na zdĺhavé pátranie na zahraničných portáloch. Trpia genetickými či autoimunitnými poruchami, ide aj o ojedinelé druhy rakoviny. Postrádajú dostatok informácií o svojom zdravotnom stave. Tomu má byť konečne koniec! 

► Malej Natálke odhalili vzácnu poruchu. Na Slovensku je jediná, rodičia to nevzdávajú 
► Zuzka je jednou z výnimočných: Život s Turnerovým syndrómom je zázrak!

„V spolupráci s ministerstvom zdravotníctva sme spustili špecializovaný osvetový portál. Ľudia žijú často v izolácii, sú bezmocní, pátrajú po diagnóze na internete, väčšinou v cudzom jazyku a v odbornej reči," vysvetlila Tatiana Kubišová z občianskeho združenia Zriedkavé choroby.

Portál zriedkavechoroby.sk podľa nej ponúka komplexné informácie. Obsahuje rôzne aktuality, zoznamy odborníkov a špecializovaných pracovísk či linky na overené zahraničné platformy. Taktiež databázu reálnych príbehov s opismi príznakov chorôb a webovými linkami, kde sa možno s pacientmi spojiť.

► Záhadný zabijak: Herečka alergická aj na vlastnú rodinu. Príčina nikomu ani nenapadla!   
► FOTO: Tipnete správne jej vek? Saru šokujúco zmenila záhadná choroba!
► Nadávajúci čudáci? Škandál v známom českom programe preslávil Tourettov syndróm

Lekára neobchádzajte! 

„Web ale neslúži na samodiagnostiku a všetko treba riešiť s lekárom. Na toto netreba zabúdať," prizvukuje Monika Hurná z ministerstva zdravotníctva. Portál má byť jedným z nástrojov, s ktorým môžu pacienti pracovať. Cieľom je zlepšiť starostlivosť o pacientov, informovanosť verejnosti, rozšíriť vzdelávanie odborníkov a vytvoriť chýbajúci register pacientov. Špecializované expertízne pracoviská pre zriedkavé choroby majú pacientom a ich rodinám poskytovať diagnostiku, liečbu, ale aj manažment pacienta i rodiny. Slovensko sa chce zapojiť aj do výskumov.

Čo sú zriedkavé ochorenia?

V Európskej únii sa choroba považuje za zriedkavú, keď postihuje menej ako 5 osôb zo 100-tisíc. Líšia sa svojou závažnosťou. Ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú jeho život. Približne 80 % z nich je dedičných. Viac ako 95 % zriedkavých chorôb je neliečiteľných.