Alkaptonúria je spôsobená genetickou poruchou, ktorá vedie k postupnému zníženiu pevnosti a typickému sčerneniu kostí a chrupiek. Ochorenie sa preto nazýva aj choroba čiernych kostí.  V priebehu rokov spôsobuje extrémne bolestivý rozpad kĺbov a poškodenie srdca, pľúc a ďalších orgánov.

Vaše kĺby trpia! 10 návykov, ktorými si spôsobujete bolesť

Slovenská choroba

Ochorenie sa podľa riaditeľa z Národného ústavu reumatických chorôb Richarda Imricha v celosvetovom meradle  vyskytuje najviac práve na Slovensku, a to na Kysuciach a na Orave. Okrem Slovenska chorobou čiernych kostí trpia obyvatelia Jordánska, Dominikánskej republiky či Indie. Dôvod však doposiaľ vedci nezistili.

Genetike alkaptonúrie sa v rámci projektu venovalo aj Oddelenie genetiky človeka Biomedicínskeho centra SAV. Klinické skúšanie sledovalo, či liek nitizinón zastaví postup ochorenia," vysvetlil pre TASR riaditeľ NÚRCH, lekár a vedec Richard Imrich. Podľa profesora Lakshminarayana Ranganatha z Royal Liverpool  and Broadgreen University Hospital v Liverpoole sú výsledky výskumu zatiaľ vynikajúce a ukazujú nielen spomalenie postupu ochorenia, ale dokonca ústup pigmentácií.

Svetový úspech

Prácu slovenských vedcov na výskume vzácneho genetického ochorenia čiernych kostí chvália aj  vo Veľkej Británii. Klinické testovanie lieku nitizinón v Národnom ústave reumatických chorôb (NÚRCH) v Piešťanoch ocenil predseda a výkonný riaditeľ britskej pacientskej organizácie AKU Society Nick Sireau. 
Práca slovenského tímu bola vynikajúca. Bez nich by sme nikdy neboli schopní dotiahnuť skúšanie do úspešného konca. Moje obe deti trpia alkaptonúriou a som nesmierne vďačný za všetku prácu pri vývoji 
liečby tohto ochorenia,
" uviedol. „Pevne verím, že liečba nitizinónom pomôže výrazne zmeniť starostlivosť o pacientov s alkaptonúriou na  Slovensku a v celej Európskej únii po úspešnom schválení lieku,"  dodal. 

Čítajte aj: 

Kosti