MENU
zdravy-zivot

Myasténia gravis: Odhaliť ju je rébus aj pre skúsených lekárov

Zuzana Svrčková pátrala po svojej diagnóze dva roky.
Zdravý život

Myasténia gravis: Odhaliť ju je rébus aj pre skúsených lekárov

Dva roky strpčovalo Zuzane život opakujúce sa dvojité videnie, náhle pády a veľká únava. K odhaleniu diagnózy si dopomohla sama.

Bol horúci jún a tridsaťštyriročná Zuzana Svrčková z Martina kráčala do mesta kúpiť kyticu na rodinnú oslavu. Tešila sa z pekného dňa a konečne aj z pokoja. Len nedávno skončila s vyčerpávajúcou prácou šičky. „Ako som sa vracala domov, zrazu sa mi začalo zahmlievať pred očami. Do vchodových dverí som dokonca narazila,“ spomína na úplne prvý príznak ochorenia, ktoré jej ešte dlho nevedel nikto diagnostikovať.

Dvojité videnie

Keď sa asi o dva týždne pridalo dvojité videnie, Zuzana sa vybrala k lekárke. Nasledovali očné aj neurologické vyšetrenia vrátane CT hlavy, no všetko bolo v poriadku. „Vraj som bola len unavená. Päť mesiacov som strávila na ‚péenke‘ a dvojité videnie vymizlo. Cítila som sa zase normálne.“ No v októbri, rok nato, sa dvojité videnie vrátilo. „Nechcela som vymeškávať zo zamestnania. V práci som žmúrila a vykrúcala hlavu, aby som si videla na ruky, robila som cievky do motorov. Pridala sa však aj veľká únava, často som nevládala ani vyjsť po schodoch. Pri jedle som občas nedokázala poriadne prežúvať alebo som nezrozumiteľne vyslovovala.“ Nastúpil celý rad neurologických vyšetrení ukrývajúcich sa pod tajuplnými skratkami ako SSEP, VEP, EMG, no nič závažné nezistili. „Denne ma bolievala hlava od toho, ako som napínala oči, aby som ‚prebila‘ dvojité videnie. V zúfalstve som vymenila neurologičku. No ani nová na nič neprišla.“

Náhle pády

Tridsiatnička sa nemienila vzdať. „Kedysi som za školu pretekala na dlhé trate. Keďže podľa lekárov mi nič nebolo, začala som opäť s manželom behávať.“ No keď pri tom párkrát z ničoho nič spadla, neurologička ju poslala na magnetickú rezonanciu. „Aj ‚emerko‘ bolo v poriadku. Len ja som nebola v poriadku. Na kúpalisku som sa zabávala s deťmi a zrazu som spadla. Bola som už aj psychicky na dne. Bála som sa vyjsť na ulicu. Narážala som do zárubní, do predmetov, bola som celá doudieraná. Keď som chcela siahnuť na pohár, tápala som rukou. To už som si však na internete našla, že by som mohla mať myasténiu gravis, autoimunitné ochorenie prejavujúce sa svalovou slabosťou. Povedala som to lekárke a tá usúdila, že mám depresívny syndróm. Odoslala ma k psychiatričke.“

Úspešné pátranie

Liek na utlmenie úzkostných stavov, ktorý psychiatrička Zuzane predpísala, ju síce neliečil, ale, paradoxne, posunul bližšie k správnej diagnóze. „Na príbalovom letáku bolo uvedené, že sa nesmie užívať pri myasténii gravis. Začala som ešte intenzívnejšie pátrať po internete, až som narazila na istú paniu z Česka, ktorá túto chorobu mala. Dala mi kontakt na svojho pražského lekára. Napísala som mu a poprosila ho o pomoc. Nasmeroval ma na docenta MUDr. Petra Špaleka, vedúceho Centra pre neuromuskulárne ochorenia v nemocnici v Ružinove. O dva dni ma prijal v Bratislave!“
Peklo trvajúce dva roky sa mohlo skončiť. Prvotné vyšetrenia však nenaznačovali, že Zuzana trafila. „Bola u mňa opakovane a práve vtedy nemala žiadne príznaky,“ vraví docent Špalek, ktorý sa počas praxe stretol s naozaj ťažkými prípadmi myasténie gravis. Laboratórne testy však potvrdili, že Zuzkin imunitný systém vytvára protilátky, ktoré napádajú receptory riadiace činnosť svalov. Diagnóza znela – ľahká séropozitívna forma myasténie gravis.

Konečne mi je fajn

Na základe CT vyšetrenia pred piatimi rokmi vyoperovali Zuzane týmus, detskú žľazu, ktorá za normálnych okolností ešte v detstve zanikne. Dnes je čerstvá štyridsiatnička nastavená na nízke dávky liekov, vďaka ktorým opäť vládze chodiť na prechádzky, nemá dvojité videnie a bez problémov zvláda prácu. „Po ôsmich rokoch sa konečne cítim takmer normálne. Dokonca skúšam cvičiť v posilňovni a postupne sa zbavujem tých kíl, ktoré na mňa nalepili kortikoidy. Veľa oddychujem a snažím sa nestresovať. Mám pocit, že nerváky mi chorobu zhoršujú.“

Horšia únava

Doc. MUDr. Peter ŠPALEK, PhD., postavil na nohy aj myastenikov, ktorí pre svalovú slabosť mohli už len ležať a dýchať pomocou prístrojov.
„Myasténia gravis, čo po grécky znamená ťažká svalová slabosť, je zriedkavé autoimunitné ochorenie nervovosvalového spojenia. Prejavuje sa svalovou slabosťou a neprimeranou unaviteľnosťou pri telesnej záťaži,“ vysvetľuje docent Špalek. „U žien vzniká myasténia gravis najčastejšie v reprodukčnom veku, u mužov medzi päťdesiatkou až sedemdesiatkou,“ pokračuje. Pomer žien a mužov s myasténiou je asi 1,3 : 1. V minulosti bola úmrtnosť vysoká, pacientov zradili dýchacie svaly. V súčasnosti je dobre liečiteľná a u značnej časti pacientov aj vyliečiteľná. „Asi polovica pacientov sa uzdraví a liečbu môžeme postupne vysadiť. Ďalších štyridsať percent dokážeme zbaviť príznakov, ale musia dlhodobo užívať udržovaciu imunosupresívnu liečbu, lebo pri pokusoch o jej vysadenie dochádza k recidívam,“ dodáva lekár, ktorý ako jeden z prvých na svete začal myastenikov okrem kortikoidov liečiť práve imunosupresiou.

Ťažkosti s česaním či so žuvaním

Prečo choroba vznikne, to odborníci nevedia. Fakt je, že imunitný systém začne produkovať protilátky proti vlastným tkanivám. Ničí acetylcholínové receptory na povrchu svalových vláken, čiže „prijímače“ nervových vzruchov, ktoré riadia činnosť svalov. Vyberá si rôzne svaly a ich kombinácie, preto sa prejavy rôznia. „V úvode najčastejšie postihuje okohybné svalstvo, čo spôsobuje dvojité videnie a pokles horných viečok. V závislosti od postihnutia iných svalov sa môžu prejavovať ťažkosti pri rozprávaní, hryzení, žuvaní a prehĺtaní. Slabosť svalstva horných končatín komplikuje činnosti so zdvihnutými rukami, ako česanie, umývanie tváre, zubov, holenie… Problémy v dolných končatinách sa prejavia ťažkosťami pri chôdzi, najmä po schodoch a do kopca. Myastenickú svalovú slabosť zhoršuje fyzická námaha a pri dlhšej chôdzi sa stáva, že pacientovi sa náhle podlomia nohy a spadne,“ opisuje lekár príznaky ochorenia. U niektorých myastenikov sa choroba vyvíja akútne. Úvodné príznaky rýchlo progredujú, slabosť postihne končatinové, trupové, šijové svalstvo, tvárové a okohybné svaly, v najťažších prípadoch aj dýchacie svalstvo. Vtedy je nutná umelá pľúcna ventilácia.

Hľadanie diagnózy

U väčšiny pacientov sa myasténia vyvíja pomaly, intenzita príznakov v priebehu dňa kolíše. Zvýrazňujú sa k večeru a po fyzickej záťaži, po oddychu môžu prechodne vymiznúť. „Myasténia gravis môže príznakmi napodobňovať iné ochorenia. Až sedemdesiat percent pacientov býva najprv mylne diagnostikovaných,“ konštatuje docent Špalek. Niekedy dokonca pacientovi určia psychiatrickú diagnózu.

Metódy na zistenie choroby

„Ak porovnáme desať myastenikov, u každého má choroba iný priebeh. Skúsený špecialista však dokáže s vysokou pravdepodobnosťou určiť správnu diagnózu na základe anamnézy, neurologického nálezu a špecifických klinických testov. Definitívne to potvrdí pozitívny nález protilátok proti acetylcholínovým receptorom alebo proti svalovo špecifickej kináze,“ vysvetľuje docent Špalek. V diagnostike majú dôležité miesto aj elektromyografické metodiky, ktorými sa zisťujú poruchy nervovosvalového prenosu. U niektorých pacientov sa môže myasténia gravis spájať so zmenami detskej žľazy, teda týmusu. Čím skôr sa choroba odhalí, tým má pacient lepšie vyhliadky na vyliečenie alebo aspoň na podstatné zlepšenie stavu. „Pri neskoro diagnostikovanej a neliečenej myasténii gravis dochádza k rozsiahlej deštrukcii receptorov a zároveň sa obmedzuje ich prirodzená schopnosť regenerácie,“ konštatuje odborník na neuromuskulárne ochorenia.

Lieky aj operácia

Na zlepšenie príznakov myasténie gravis sa používajú lieky, inhibítory cholínesterázy, ktoré zlepšujú nervosvalový prenos a tým dodávajú oslabeným svalom silu. Rozhodujúcou liečbou je imunoterapia zameraná na potlačenie a likvidáciu autoimunitných mechanizmov myasténie. Patrí k nej kortikoterapia, liečba imunosupresívnymi preparátmi, v indikovaných prípadoch tymektómia – operačné odstránenie týmusu. V ťažkých prípadoch sa používa plazmaferéza, pri ktorej sa z plazmy pomocou prístroja odstraňujú škodlivé protilátky, a najmä liečba imunoglobulínom podávaným do žily. Za tridsaťosem rokov od vzniku Centra pre myasténiu gravis sa v ňom liečilo viac ako dvetisíc pacientov z celého Slovenska.

Video

Poradňa zdravia

Zobraziť

Prečo ma kríže nezačnú bolieť hneď po väčšej fyzickej námahe?

Ľudské telo je nastavené tak, aby odolávalo rôznym ochoreniam spúšťaním obranných mechanizmov. Vďaka dobrej imunite nemusí každý ochorieť na chrípku či iné infekčné ochorenie. Podobné je to aj s pohybovým aparátom. Každý z nás má inú toleranciu na fyzickú záťaž či cvičenie, preto aj reakcie na ne sú veľmi individuálne. Dôležitým faktorom je aj aktuálny klinický nález chrbtice, od ktorého tiež závisí, či sa už vyčerpali kompenzačné mechanizmy a objaví sa bolesť, ktorá signalizuje, že niečo nie je v poriadku.

Predpokladám, že u vás už nastali nejaké zmeny na chrbtici a preto vás trápia problémy po záťaži. Keďže nemám bližšie údaje o vašom veku a zdravotnom stave, môžem vám len všeobecne odporučiť odborné vyšetrenie. Po ňom by mala nasledovať eliminácia rizikových a spúšťacích faktorov, ktoré vás znepokojujú, prípadne preliečenie a rehabilitácia.

čítať viac

Dcérka vykakala krvnú zrazeninu. Čo to je? Mám sa báť?

Prímes krvi v stolici môže a nemusí signalizovať závažný problém. Pri náleze krvi je vždy potrebné zhodnotiť celkový stav dieťa a hľadať ďalšie príznaky. Ak je prítomná krv v malom množstve na povrchu stolice, zvyčajne sa jedna o fisúru - drobnú trhlinu sliznice konečníka. Krv je vtedy jasno červená. Ak je stolica tmavá ide o natrávenú krv z horných častí tráviaceho traktu, prípadne prehltnutú krv pri ragádach na prsníku. Krv vo vnútri stolice môže byť následkom alergie na bielkovinu  kravského mlieka, ale aj následkom  krvácivej choroby novorodencov spôsobenej  nedostatkom vitamínu K. Ak má dieťa teplotu, krvavé hlieny v zelenej stolici môžu byť prejavom infekcie najčastejšie Campylobacter. Vo vašom prípade mohlo ísť o drobnú ragádu na prsníku u vás a dcérka s mliečkom vypila aj krv z poškodenej cievy.

čítať viac
doktor

Opýtajte sa
odborníka

Poraďte sa s našimi
odborníkmi.

Položiť otázku

Opýtajte sa odborníka

Poraďte sa s našimi odborníkmi.

Položiť otázku
doktor