David mal 25 rokov a študoval medicínu, keď spozoroval zvláštne príznaky. „Znepokojovali ma zväčšené uzliny, krvavo červená vyrážka na hrudníku, nočné potenie, chronická únava a strata hmotnosti. Keďže som vrcholovo hral rugby za univerzitu, vedel som, že únava je odlišná od tej, akú som poznal z tréningov,“ hovorí o prvých prejavoch neznámej choroby David Fajgenbaum. Napriek tomu dokončil stáž z gynekológie. No jeho stav sa prudko zhoršil a za niekoľko týždňov sa ocitol na pokraji smrti.

Čítajte aj: Majú tmavý moč, pot aj kĺby. Kysuce nesú svetové prvenstvo v chorobe čiernych kostí

Ako rakovina

Z mladého medika Pensylvánskej univerzity sa tak zrazu stal pacient, ktorý bojoval o život. Zlyhávali mu obličky, pečeň a kostná dreň. CT vyšetrenie tiež ukázalo nahromadenie tekutiny v brušnej dutine, zväčšenie sleziny a lymfatických uzlín. Lekári mu nasadili vysoké dávky kortikoidov, po ktorých nasledovalo zlepšenie stavu a bez určenia presnej diagnózy ho prepustili z nemocnice domov. Čoskoro sa však choroba začala ozývať opäť.

„Trvalo jedenásť týždňov, kým mi napokon diagnostikovali Castlemanovu chorobu. Aby som si zachránil život, počas niekoľkoročnej bitky s touto chorobou som potreboval množstvo liekov vrátane chemoterapie,“ približuje neľahký boj 33-ročný Američan. Davidovi totiž zistili veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré sa podobá rakovine uzlín, no rakovinou nie je. Vyhliadky však dobré nemal, pretože až jedna tretina ľudí s rovnakou diagnózou zomrie do piatich rokov.

Zdroj foto: archív David Fajgenbaum

Nepoznali ju

Prvé roky boli ťažké, choroba sa vracala. „Počas jednej hospitalizácie sa jeho stav tak dramaticky zhoršil, že ošetrujúci lekár oznámil rodine, aby sa s ním prišla rozlúčiť, a privolaný kňaz mu dal posledné pomazanie. V priebehu nasledujúcich dvoch rokov mal opakované relapsy ochorenia, keď bol v kritickom stave s fatálnou prognózou hospitalizovaný na jednotke intenzívnej starostlivosti,“ opisuje Davidov stav slovenský lekár Martin Lukáč.

Toho nevšedný príbeh Američana natoľko zaujal, že sa rozhodol pracovať ako dobrovoľník v neziskovej organizácii Castleman Disease Collaborative Network (CDCN). Lukáč hovorí, že do roku 2016 Castlemanova choroba nemala ani kód na označenie v medzinárodnej klasifikácii chorôb. K zmene napokon prispel aj samotný David.

Nový liek proti mozgovej mŕtvici a infarktu. Blokuje kľúčový spúšťač

Výskum ako hoby

„Po ústupe príznakov David preštudoval všetku dostupnú odbornú literatúru o Castlemanovej chorobe a zistil, že o nej chýbajú základné informácie. Preto aj možnosti liečby boli veľmi limitované. To bol impulz, aby sám začal organizovať výskum,“ vysvetľuje slovenský lekár, ktorý s Davidom už niekoľko rokov spolupracuje na prvej medzinárodnej výskumnej štúdii sledujúcej priebeh Castlemanovej choroby.

Fajgenbaum založil v roku 2012 neziskovú organizáciu Castleman Disease Collaborative Network, ktorá združuje lekárov, pacientov a výskumníkov z celého sveta vrátane Slováka. „Už niekoľko desiatok rokov je mojím hoby klinický výskum. Postgraduálne som vyštudoval metodiku klinického výskumu na University of London a moje hoby ma priviedlo až k spolupráci na štúdii o Castlemanovej chorobe. David Fajgenbaum je dušou celého projektu, a tak som sa dozvedel aj o jeho príbehu. Neskôr ma David poprosil o pomoc pri šírení informácií o tejto zriedkavej chorobe v Európe,“ vysvetľuje, ako sa stal dobrovoľníkom organizácie.

Testuje na sebe

Založenie organizácie znamenalo prelom nielen v „popularizácii“ Castlemanovej choroby, ale najmä v jej skúmaní. Unikátne na celom výskume je to, že David Fajgenbaum je zároveň pacient a priebeh ochorenia i liečbu pozoruje sám na sebe. Keďže mu diagnostikovali idiopatickú multicentrickú Castlemanovu chorobu, objasňovanie jeho ochorenia je o to zložitejšie. Idiopatická znamená, že choroba vznikla z neznámej príčiny, multicentrická, že postihla viacero lymfatických uzlín naraz. David počas prvých štyroch rokov od stanovenia diagnózy mal päť atakov, keď ležal v nemocnici v kritickom stave, posledné roky sa však má dobre. Vďaka lieku, ktorý na sebe testuje!

Vlastný pokus

Pre Castlemanovu chorobu je charakteristická zvýšená hladina cytokínov. To sú molekuly, ktoré prenášajú dôležité informácie medzi bunkami. Majú vplyv na delenie bunky a sú zároveň základnými regulátormi imunitného systému. Na základe dlhodobého skúmania vlastných vzoriek krvi David dospel k záveru, že v jeho prípade choroba okrem cytokínov súvisí so zvýšenou aktivitou mTOR dráhy. Dá sa prirovnať k „telefónnej linke“ vnútri bunky, ktorá prináša informácie o tom, ako sa má bunka správať.

V súčasnosti skúša liek, ktorého účinnosť si odvodil z výskumu abnormalít vo vlastnej uzline. „Rozhodol som sa použiť liek sirolimus, ktorý účinne tlmí aktivitu mTOR dráh. Po dohode s ošetrujúcim lekárom som ho začal na sebe testovať. Už päť rokov je choroba utlmená a ide zatiaľ o najdlhšie obdobie od začiatku ochorenia,“ prezrádza časopisu Zdravie mladý Američan. Vysvetľuje, že hoci u neho sirolimus účinkuje, na to, aby bol oficiálne registrovaný ako liek na Castlemanovu chorobu, musí prejsť klinickými skúškami.

Odstránia uzlinu

Castlemanova choroba nemá presne určenú príčinu vzniku. Davidov výskum sa snaží zistiť, do akej miery zaváži dedičnosť. Unicentrická forma, ktorá postihuje len jednu uzlinu, je dobre liečiteľná chirurgicky, pri operácii sa odstráni postihnutá uzlina. „Pri multicentrickej forme choroby sú však možnosti liečby obmedzené, keďže nepoznáme všetky faktory ovplyvňujúce jej vznik,“ hovorí lekár Martin Lukáč. Dôležitú úlohu pri vzniku choroby má podľa neho látka cytokín IL-6, ktorá sa prirodzene vyskytuje v ľudskom tele pri zápalových a autoimunitných ochoreniach.

V liečbe sa používajú protilátky, ktoré ovplyvňujú účinok IL-6. Okrem toho sa pacienti liečia kortikoidmi a chemoterapiou. „Odhaduje sa, že v USA ročne diagnostikujú okolo 6-tisíc až 7 700 prípadov Castlemanovej choroby. Z týchto ľudí má približne tisícka idiopatický multicentrický typ rovnako ako ja, ktorý vzniká z nezistených príčin,“ hovorí David Fajgenbaum.

Vážna choroba pľúc sa prejaví pri námahe. Lieku stále niet 

Podobná chrípke

Ochorenie sa objavuje aj na Slovensku. Podľa odhadov za jeden rok idiopatická multicentrická Castlemanova choroba zasiahne asi 25 ľudí. Zriedkavé ochorenie môže mať aj unicentrickú formu, ktorá postihuje len jednu lymfatickú uzlinu. „Príznaky sú veľmi pestré, od tých ktoré pripomínajú chrípku, až po zlyhanie viacerých orgánov a smrť,“ uviedol Lukáč. Vinou Castlemanovej choroby môže zlyhávať napríklad pečeň, kostná dreň alebo obličky. To zažil aj David, ale vďaka liekom sa mu darí chorobu držať na uzde. Množstvo liekov má však vedľajšie účinky. „V podstate mám šťastie, že v mojom prípade sú hlavné vedľajšie účinky potlačená imunita a znížená energia,“ priznáva Američan.

Davida napriek tomu mnohí poznajú ako energického človeka, ktorý každú voľnú chvíľu venuje výskumu svojej choroby. „Najlepším spôsobom boja s Castlemanovou chorobou je zapojiť sa do výskumu. Naša organizácia v spolupráci s Pensylvánskou univerzitou zriadila register pacientov, ktorý zhromažďuje a analyzuje tisícky dát, aby našiel súvislosti a pomohol vedcom a lekárom pri porozumení a liečení Castlemanovej choroby,“ priblížil vedec a lekár Fajgenbaum.

Ako sa prejavuje:

• príznaky chrípky
• zväčšené uzliny
• únava a slabosť
•  horúčky
• nočné potenie
• úbytok hmotnosti
•  hromadenie tekutiny
• opuchy
• červená kožná vyrážka
• poruchy krvotvorby
• zväčšenie pečene a sleziny
• zlyhanie viacerých orgánov

Zdravá rada

Nahmatali ste si zväčšené uzliny na krku, slabinách, v oblasti kľúčnej kosti alebo v podpazuší? Navštíviť lekára by ste mali aj v prípade, ak u vás pretrvávajú pocity plnosti alebo tlaku v hrudníku. V poriadku nie sú ani neustupujúce horúčky, chorobná únava, sťažené dýchanie či náhly úbytok hmotnosti a chuti do jedla.