Genetika je náuka o dedičnosti, ktorá dokáže ovplyvniť naše životy a naše zdravie. Dokáže tiež pomôcť tomu, aby sa nový život vôbec zrodil a narodilo sa zdravé dieťatko.

Personalizovaná medicína

V oblastiasistovanej reprodukcie je táto veda nápomocná pri odhaľovaní príčin neplodnosti či spontánnych potratov, pomáha pri stanovení správnej diagnózy a liečby neplodnosti páru a tiež prispieva k tomu, aby sa počaté dieťa narodilo zdravé. „Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie sa neplodnosť považuje za chorobu. Trpí ňou pár, ktorý sa minimálne rok bezúspešne snaží o počatie pri pravidelnom nechránenom pohlavnom styku alebo sa počatie opakovane, teda minimálne dvakrát, skončilo spontánnym potratom. Vtedy sú namieste genetické vyšetrenia muža aj ženy,“ uvádza RNDr. Iveta Černáková, PhD. z genetického laboratória. Vďaka pokroku medicíny a poznatkov sa dnes už dokážu robiť vyšetrenia, ktoré sú v priamej nadväznosti na umelé oplodnenie. Hovorí sa tomu personalizovaná medicína a ide o postupy založené na diagnostike istej časti genómu. „Napríklad u mužov s horším spermiogramom vyšetrujeme dva konkrétne gény kódujúce hormón FSH a jeho receptor a podľa toho, aké sú, muž buď dostane, alebo nedostane hormonálnu liečbu,“ prezrádza genetička, že po takejto diagnostike a následnej liečbe dokážu páry otehotnieť umelo ale aj prirodzene.

Príčiny neplodnosti

V laboratóriách sa diagnostikuje genóm ako celok alebo konkrétne gény. Vyšetruje sa to, čo sme dostali do vienka od našich mám a otcov, či je naša výbava správna čo do počtu aj štruktúry a aj to, či v nej nenastali nejaké zmeny, pretože tie navonok nevidieť. Príčiny neplodnosti sa skladajú postupne ako puzzle z niekoľkých vyšetrení, vrátane genetických. „Potom, ako sa páru ani po roku snaženia nepodarí prirodzene otehotnieť, navštívi centrum asistovanej reprodukcie a zároveň podstúpi genetické vyšetrenia. Tie štandardné sa robia na oddeleniach klinickej genetiky na celom Slovensku, zahŕňajú klinicko-genetické vyšetrenie, ktoré uskutočňuje lekár - klinický genetik,“ približuje odborníčka akýsi pohovor s párom a analýzu rodokmeňa, po ktorom lekár navrhne vhodné genetické laboratórne vyšetrenia. U muža sa najskôr robí spermiogram, najmenej dvakrát v rozmedzí troch mesiacov. Ak hodnoty spermiogramu nie sú vyhovujúce, hľadá sa najskôr príčina a následne riešenie.

Čítajte aj Otcovia po 40-ke riskujú zdravie dieťaťa: Ktorí slávni muži si trúfli?

Mužom antioxidanty

Keď sa napríklad zo spermiogramu javí, že mužské pohlavné bunky nie sú pohyblivé, alebo sa pohybujú iba v obmedzenej miere, zisťuje sa prečo. Nepohyblivé spermie môžu byť mŕtve, ale takisto aj živé, avšak poruchy bičíka im bránia v pohybe. Podľa výsledkov ďalších vyšetrení sa nasadí liečba antioxidantami a zvolí sa vhodný postup asistovanej reprodukcie. V prípade, že je tento postup neúspešný alebo sú všetky spermie nepohyblivé mŕtve, do úvahy prichádza darcovstvo spermií. U žien sa robí cytogenetické vyšetrenie ako aj vyšetrenie trombofilných mutácií - skúma sa, či ide o syndróm lepivých doštičiek, ako aj špeciálne vyšetrenia v prípadoch, ak žena smeruje k predčasnej menopauze. Cystická fibróza sa vyšetruje vtedy, ak v rodine existuje genetická záťaž, ale takisto aj pri istej forme mužskej neplodnosti. Jednou z príčin neplodnosti môže byť aj to, že jeden z páru má translokáciu chromozómov, ktorú môže odovzdať svojmu potomstvu v nevyváženej podobe. Vtedy časť genetickej informácie buď chýba, alebo je navyše, čo sa navonok prejaví buď neživotaschopnosťou embryí a následne neplodnosťou, alebo opakovanými spontánnymi potratmi, či narodením postihnutých detí. Túto poruchu však vieme odhaliť cytogenetickým vyšetrením, ktoré sa nazýva aj vyšetrením karyotypu či vyšetrením chromozómov.

Bunky pod drobnohľadom

V prípade umelého oplodnenia geneticky sa v laboratóriu vyšetrujú aj embryá na tretí alebo piaty deň ich vývoja, pričom do maternice sa prenesú iba zdravé, ktoré majú najväčšiu pravdepodobnosť viesť k najväčšej šanci na prežitie. Znižuje sa tým pravdepodobnosť nesprávneho vývoja plodu, narodenia postihnutého dieťaťa a znižuje sa riziko spontánneho potratu. Vyšetrenie je vhodné pre páry s genetickou záťažou, pri vyššom veku ženy, opakovaných neúspešných cykloch IVF, spontánnych potratoch, mužskej neplodnosti. „Keď sa urobia vyšetrenia vopred, pred dosiahnutím tehotenstva, pár potom nie je traumatizovaný tým, či bude dieťatko v poriadku. Vyšetrenia chromozómových porúch vo včasných embryách je vhodné robiť aj umelým oplodnením použitím darovaných spermií a vajíčok“, uzatvára genetička.