MENU
zdravy-zivot

Fabryho choroba pripomína angínu. Odhaliť ju nie je ľahké

Ilustračné foto

Súvisiace témy

Zdravý život

Fabryho choroba pripomína angínu. Odhaliť ju nie je ľahké

Nemusíte o nej ani tušiť, až kým vám po dvadsiatke nezačne nevyspytateľne skákať srdce alebo po štyridsiatke nedostanete mozgovú mŕtvicu.

Ťažšie sa vám dýcha, cítite bolesť za hrudnou kosťou, opuchne vám jedna končatina? Fabryho choroba môže v dospelosti pripomínať anginu pectoris.

Ťažký oriešok

Fabryho choroba má obrovskú škálu prejavov, a kým v troch rokoch života môže na seba upozorňovať mravčením v prstoch, v dvadsiatke sa s tým nemazná a odrovná vám obličky. Po štyridsiatke jej ide najmä o srdce. Zo dňa na deň sa začne zväčšovať, najmä jeho ľavá komora, tkanivá prestanú fungovať a srdce pomaly zlyháva.

Poškodenie zasiahne aj chlopne, tie sa prestanú uzatvárať. Hlavná tepna, aorta, sa rozšíri a hrozí, že sa v nej začnú tvoriť nebezpečné zrazeniny. Tie síce zo začiatku môžu vyvolávať len bolesti hlavy či závraty, ale môžu udrieť aj ako mozgová mŕtvica.

Viac: Príznaky mozgovej príhody podceňujeme. Neurológ radí, ako jej predísť 

20 %
Arytmie sa môžu objaviť už po dvadsiatke a vekom sa zhoršujú.20 % - ám pacientov s Fabryho chorobou musia implantovať kardiostimulátor.

Z otca na dcéru

V dôsledku ochorenia chýba organizmu špecifický enzým, čím sa určité medziprodukty metabolizmu neodbúravajú, ale ukladajú v rôznych tkanivách. Tam, kde si urobia skládku, čakajte problém. Choroba je viazaná na ženský pohlavný chromozóm X. Muži majú v genetickej výbave iba jeden taký, a ak ho zdedia poškodený, sú postihnutí plne rozvinutou formou ochorenia.

„Deti matiek s Fabryho chorobou majú päťdesiatpercentnú šancu, že od nej zdedia defektný gén. Od otca s Fabryho chorobou zdedia defektný gén všetky dcéry, synovia budú zdraví. Ochorenie sa vyskytuje vo všetkých etnických skupinách. Odhaduje sa, že jeden zo štyridsaťtisíc ľudí má Fabryho chorobu,“ vysvetľuje odborníčka na zriedkavé ochorenia MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH. Fabryho chorobu nevedia lekári vyliečiť. Dokážu však spomaliť jej priebeh.

Test zo suchej kvapky

Vylúčiť alebo potvrdiť ochorenie možno jednoduchým vyšetrením „suchej kvapky krvi“, ktoré je dostupné vo väčšine kardiologických ambulancií. Spýtajte sa naň.

Aj toto je Fabry

  • zlá tolerancia tepla či, naopak, chladu,
  • znížené potenie,
  • kožné útvary podobné bradaviciam na zadku, v oblasti slabín, pupka, stehien a v ústach,
  • biele špirálové pruhy na rohovke,
  • tinitus – hučanie alebo zvonenie v uchu,
  • horúčka, chronická únava, strata na váhe,
  • hnačky a poruchy vyprázdňovania sprevádzané kŕčmi, vracaním, nevoľnosťou alebo potravinovou intoleranciou,
  • dýchavičnosťou, sipot, chronický kašeľ,
  • opakované zápaly priedušiek.

Video

Poradňa zdravia

Zobraziť

Je potrebné pri náleze žlčníkových kameňov vždy podstúpiť operáciu?

Kamene v žlčníku predstavujú potenciálne riziko. Nakoľko nemajú obranyschopnosť voči baktériám, môžu vyvolať zápaly žlčníka. Keď sú kamienky malé, vzniká v žlčníku tzv. blato. Medzi kamienkami sú prítomné baktérie, ktoré sa môžu kedykoľvek rozmnožiť a vytvoriť zápal. Nebezpečné sú však nielen malé, ale aj väčšie kamene. Tie môžu prederaviť žlčník. Bez ohľadu na to, či sú kamene malé alebo veľké, pri operácii sa odstraňuje celý žlčník.
Ďalším rizikom je prestúpenie kameňa cez maličký ductus cysticus do žlčovodu alebo do spoločného vývodu žlčovodu a pankreatovodu. Ak nastane upchatie v mieste, kde sa spájajú pri prechode do dvanástnika, môže vzniknúť pankreatitída, ožltnutie a žltačka. Pankreatitída a takisto žltačka sú život ohrozujúce ochorenia.
Vzhľadom na spomenuté riziká by som odporučil čo najskôr vyhľadať skúseného špecialistu, u ktorého by ste podstúpili operáciu. V aktuálnej situácii je vhodnejšie nájsť menšie pracovisko jednodňovej chirurgie. Výhodou je, že ako pacient prídete do kontaktu len s minimálnym množstvom zdravotníckeho personálu a iných pacientov. V zariadeniach jednodňovej chirurgie sa po operácii žlčníka vyžaduje hospitalizácia len na 1 noc, takže riziko nákazy je výrazne nižšie ako pri niekoľkodňovom pobyte vo veľkej nemocnici.
Dovtedy, kým podstúpite operáciu, je potrebné dodržiavať špeciálnu diétu. Zakázané sú tučné a vysmážané jedlá. Po ich konzumácii sa žlčník prudko stiahne a hrozí riziko koliky. Vhodné je užívanie tzv. spazmolytík. Ide o lieky, ktoré uvoľňujú hladkú svalovinu na tráviacom trakte, vďaka čomu sa znižuje bolestivosť.

čítať viac

Môže za každodennú bolesť hrdla alergia alebo zápal?

Bolesť v hrdle postihuje deti výrazne častejšie než dospelých, až osemkrát ročne. Detská sliznica v hrdle je veľmi citlivá. Bežne sa spája s infekciou alebo aj neinfekčným zápalom, napríklad z alergie. Môže vzniknúť vďaka obyčajnému pobytu vonku na studenom vzduchu alebo v suchom vzduchu v interiéri. V prípade, že za bolesťami hrdla nie sú vážne infekcie a zápaly, ale iba miernejšie podráždenie či prechladnutie, môžete ho riešiť domácimi prostriedkami. Veľmi dôležité je pravidelné dopĺňanie tekutín. Tam, kde bude dieťa ležať počas dňa aj spať v noci, by ste mali dostatočne zvlhčovať vzduch, nakoľko príliš suché ovzdušie podporuje dráždenie sliznice v hrdle. Pravidelne vetrajte. Na kloktanie aj na pitie využite viacero overených a osvedčených prírodných prostriedkov či rastlín. Pri pretrvávaní bolesti hrdla navštívte vášho pediatra, ktorý na základe aj iných klinických symptómov určí, či dieťa musí vyšetriť alergiológ.

čítať viac
doktor

Opýtajte sa
odborníka

Poraďte sa s našimi
odborníkmi.

Položiť otázku

Opýtajte sa odborníka

Poraďte sa s našimi odborníkmi.

Položiť otázku
doktor

Diskusia