Angína alebo mravčenie v prstoch? Odhaliť závažnú Fabryho chorobu nie je ľahké

Nebezpečná Fabryho choroba pripomína angínu. Odhaliť ju nie je ľahké

Poznáte nebezpečnú Fabryho chorobu? Prejaviť sa môže už po dvadsiatke

<p>Ťažšie sa vám dýcha, cítite bolesť za hrudnou kosťou, opuchne vám jedna končatina? Fabryho choroba môže v&nbsp;dospelosti pripomínať <a href="https://sk.wikipedia.org/wiki/Angina_pectoris">anginu pectoris</a>.</p>
<h2>Ťažký oriešok</h2>
<p>Fabryho choroba má&nbsp;obrovskú škálu prejavov, a&nbsp;kým v&nbsp;troch rokoch života môže na&nbsp;seba upozorňovať mravčením v&nbsp;prstoch, v&nbsp;dvadsiatke sa s&nbsp;tým nemazná a&nbsp;odrovná vám obličky. Po štyridsiatke jej ide najmä o&nbsp;srdce. Zo&nbsp;dňa na&nbsp;deň sa začne zväčšovať, najmä jeho ľavá komora, tkanivá prestanú fungovať a&nbsp;srdce pomaly zlyháva.</p>
<p>Poškodenie zasiahne aj chlopne, tie sa prestanú uzatvárať. Hlavná tepna, aorta, sa rozšíri a&nbsp;hrozí, že sa v&nbsp;nej začnú tvoriť nebezpečné zrazeniny. Tie síce zo&nbsp;začiatku môžu vyvolávať len bolesti hlavy či závraty, ale môžu udrieť aj ako mozgová mŕtvica.</p>

<ul>
<li>Arytmie sa môžu objaviť už po dvadsiatke a vekom sa zhoršujú.</li>
<li>Až dvadsiatim percentám pacientov s Fabryho chorobou musia implantovať kardiostimulátor.</li>
</ul>
<h2>Z otca na&nbsp;dcéru</h2>
<p>V dôsledku ochorenia chýba organizmu špecifický enzým, čím sa určité medziprodukty metabolizmu neodbúravajú, ale ukladajú v&nbsp;rôznych tkanivách. Tam, kde si urobia skládku, čakajte problém. Choroba je viazaná na&nbsp;ženský pohlavný chromozóm X. Muži majú v&nbsp;genetickej výbave iba jeden taký, a&nbsp;ak ho zdedia poškodený, sú postihnutí plne rozvinutou formou ochorenia.</p>
<p><em>„Deti matiek s&nbsp;Fabryho chorobou majú päťdesiatpercentnú šancu, že od&nbsp;nej zdedia defektný gén. Od&nbsp;otca s&nbsp;Fabryho chorobou zdedia defektný gén všetky dcéry, synovia budú zdraví. Ochorenie sa vyskytuje vo&nbsp;všetkých etnických skupinách. Odhaduje sa, že jeden zo&nbsp;štyridsaťtisíc ľudí má Fabryho chorobu,“</em> vysvetľuje odborníčka na&nbsp;zriedkavé ochorenia MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH. Fabryho chorobu nevedia lekári vyliečiť. Dokážu však spomaliť jej priebeh.</p>
<h2>Test zo&nbsp;suchej kvapky</h2>
<p>Vylúčiť alebo potvrdiť ochorenie možno jednoduchým vyšetrením „suchej kvapky krvi“, ktoré je dostupné vo&nbsp;väčšine kardiologických ambulancií. Spýtajte sa naň.</p>
<p><strong>RECEPT PRE ZDRAVÉ CIEVY</strong></p>

<h2>Aj toto je Fabry</h2>
<ul>
<li>zlá tolerancia tepla či, naopak, chladu,</li>
<li>znížené potenie,</li>
<li>kožné útvary podobné bradaviciam na&nbsp;zadku, v&nbsp;oblasti slabín, pupka, stehien a&nbsp;v&nbsp;ústach,</li>
<li>biele špirálové pruhy na&nbsp;rohovke,</li>
<li>tinitus – hučanie alebo zvonenie v&nbsp;uchu,</li>
<li>horúčka, chronická únava, strata na&nbsp;váhe,</li>
<li>hnačky a&nbsp;poruchy vyprázdňovania sprevádzané kŕčmi, vracaním, nevoľnosťou alebo potravinovou intoleranciou,</li>
<li>dýchavičnosťou, sipot, chronický kašeľ,</li>
<li>opakované zápaly priedušiek.</li>
</ul>