MENU
zdravy-zivot

Poznáte nebezpečnú Fabryho chorobu? Prejaviť sa môže už po dvadsiatke

Ilustračné foto
Zdroj: Shutterstock.com

Súvisiace témy

Zdravý život

Poznáte nebezpečnú Fabryho chorobu? Prejaviť sa môže už po dvadsiatke

Nemusíte o nej ani tušiť, až kým vám po dvadsiatke nezačne nevyspytateľne skákať srdce alebo po štyridsiatke nedostanete mozgovú mŕtvicu.

Ťažšie sa vám dýcha, cítite bolesť za hrudnou kosťou, opuchne vám jedna končatina? Fabryho choroba môže v dospelosti pripomínať anginu pectoris.

Ťažký oriešok

Fabryho choroba má obrovskú škálu prejavov, a kým v troch rokoch života môže na seba upozorňovať mravčením v prstoch, v dvadsiatke sa s tým nemazná a odrovná vám obličky. Po štyridsiatke jej ide najmä o srdce. Zo dňa na deň sa začne zväčšovať, najmä jeho ľavá komora, tkanivá prestanú fungovať a srdce pomaly zlyháva.

Poškodenie zasiahne aj chlopne, tie sa prestanú uzatvárať. Hlavná tepna, aorta, sa rozšíri a hrozí, že sa v nej začnú tvoriť nebezpečné zrazeniny. Tie síce zo začiatku môžu vyvolávať len bolesti hlavy či závraty, ale môžu udrieť aj ako mozgová mŕtvica.

  • Arytmie sa môžu objaviť už po dvadsiatke a vekom sa zhoršujú.
  • Až dvadsiatim percentám pacientov s Fabryho chorobou musia implantovať kardiostimulátor.

Z otca na dcéru

V dôsledku ochorenia chýba organizmu špecifický enzým, čím sa určité medziprodukty metabolizmu neodbúravajú, ale ukladajú v rôznych tkanivách. Tam, kde si urobia skládku, čakajte problém. Choroba je viazaná na ženský pohlavný chromozóm X. Muži majú v genetickej výbave iba jeden taký, a ak ho zdedia poškodený, sú postihnutí plne rozvinutou formou ochorenia.

„Deti matiek s Fabryho chorobou majú päťdesiatpercentnú šancu, že od nej zdedia defektný gén. Od otca s Fabryho chorobou zdedia defektný gén všetky dcéry, synovia budú zdraví. Ochorenie sa vyskytuje vo všetkých etnických skupinách. Odhaduje sa, že jeden zo štyridsaťtisíc ľudí má Fabryho chorobu,“ vysvetľuje odborníčka na zriedkavé ochorenia MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH. Fabryho chorobu nevedia lekári vyliečiť. Dokážu však spomaliť jej priebeh.

Test zo suchej kvapky

Vylúčiť alebo potvrdiť ochorenie možno jednoduchým vyšetrením „suchej kvapky krvi“, ktoré je dostupné vo väčšine kardiologických ambulancií. Spýtajte sa naň.

RECEPT PRE ZDRAVÉ CIEVY

Aj toto je Fabry

  • zlá tolerancia tepla či, naopak, chladu,
  • znížené potenie,
  • kožné útvary podobné bradaviciam na zadku, v oblasti slabín, pupka, stehien a v ústach,
  • biele špirálové pruhy na rohovke,
  • tinitus – hučanie alebo zvonenie v uchu,
  • horúčka, chronická únava, strata na váhe,
  • hnačky a poruchy vyprázdňovania sprevádzané kŕčmi, vracaním, nevoľnosťou alebo potravinovou intoleranciou,
  • dýchavičnosťou, sipot, chronický kašeľ,
  • opakované zápaly priedušiek.

Súvisiace články

Video

Poradňa zdravia

Zobraziť

Nahradí vitamín P aj iné vitamíny, už nemusím nič iné užívať?

Vitamín P je skôr neoficiálny názov, ktorý sa používa na označenie skupiny bioaktívnych látok známych ako flavonoidy. Sú to fytochemikálie, ktoré sa nachádzajú v mnohých potravinách. Majú rôzne účinky, ktoré sú dôležité pre udržanie dobrého zdravia. Antioxidačné pomáhajú neutralizovať voľné radikály v tele, čím ochraňujú bunky pred poškodením a pomáhajú predchádzať rôznym ochoreniam.

Protizápalové účinky majú schopnosť zlepšiť elasticitu ciev a znižovať zápalové procesy v kardiovaskulárnom systéme, čo pomáha znížiť riziko srdcových ochorení. Imunomodulačné podporujú imunitný systém a organizmu pomáhajú bojovať proti infekciám.

Najznámejšie flavonoidy sú citrín, rutín, hesperidín, kvercetín a eriodictyol. Potraviny, ktoré obsahujú bohaté množstvo flavonoidov, teda vitamínu P, sú najmä rôzne druhy ovocia a zeleniny, napríklad jablká, hrozno, citrusové ovocie, brokolica, cesnak, cibuľa, rajčiny, bobuľové ovocie, zelený čaj, horká čokoláda.

Vitamín P môže poskytovať určité benefity, ktoré súvisia s príjmom flavonoidov. Ale je dôležité uvedomiť si, že flavonoidy sú len jedna skupina z mnohých dôležitých vitamínov, minerálov a ďalších živín potrebných pre optimálne zdravie. Takže áno, je vhodné doplniť aj ďalšie vitamíny a minerály popri substitúcii vitamínu P.

Zdroj: Dr.Max
čítať viac

Mám vysoký tlak, neodnesiem nákup, srdce mi búši. Aké potrebujem vyšetrenia?

Vysoký tlak krvi je potrebné liečiť. To isté platí pri zvýšenej frekvencii srdca. Vaša všeobecná lekárka by vás mala dôkladne vyšetriť a poslať na ďalšie doplňujúce vyšetrenia, ako je ultrazvukové zobrazovacie vyšetrenie prípadne 24-hodinové monitorovanie EKG. Na tieto vyšetrenia vás môže poslať aj špecialista – internista alebo kardiológ. Z praktického hľadiska je však jednoduchšie, ak to urobí lekár prvého kontaktu.

Všeobecná lekárka vám na základe vyšetrení môže predpísať lieky, ktoré zároveň ovplyvňujú tlak aj pulz. Najčastejšie ide o dva, alebo viac kombinovaných liekov. Až na základe výsledkov týchto vyšetrení sa môže vylúčiť spojitosť ďalších zdravotných ťažkostí s poškodením srdca z vysokého tlaku krvi.

čítať viac
doktor

Opýtajte sa
odborníka

Poraďte sa s našimi
odborníkmi.

Položiť otázku

Opýtajte sa odborníka

Poraďte sa s našimi odborníkmi.

Položiť otázku
doktor