Ťažšie sa vám dýcha, cítite bolesť za hrudnou kosťou, opuchne vám jedna končatina? Fabryho choroba môže v dospelosti pripomínať anginu pectoris.
Ťažký oriešok
Fabryho choroba má obrovskú škálu prejavov, a kým v troch rokoch života môže na seba upozorňovať mravčením v prstoch, v dvadsiatke sa s tým nemazná a odrovná vám obličky. Po štyridsiatke jej ide najmä o srdce. Zo dňa na deň sa začne zväčšovať, najmä jeho ľavá komora, tkanivá prestanú fungovať a srdce pomaly zlyháva.
Poškodenie zasiahne aj chlopne, tie sa prestanú uzatvárať. Hlavná tepna, aorta, sa rozšíri a hrozí, že sa v nej začnú tvoriť nebezpečné zrazeniny. Tie síce zo začiatku môžu vyvolávať len bolesti hlavy či závraty, ale môžu udrieť aj ako mozgová mŕtvica.
- Arytmie sa môžu objaviť už po dvadsiatke a vekom sa zhoršujú.
- Až dvadsiatim percentám pacientov s Fabryho chorobou musia implantovať kardiostimulátor.
Z otca na dcéru
V dôsledku ochorenia chýba organizmu špecifický enzým, čím sa určité medziprodukty metabolizmu neodbúravajú, ale ukladajú v rôznych tkanivách. Tam, kde si urobia skládku, čakajte problém. Choroba je viazaná na ženský pohlavný chromozóm X. Muži majú v genetickej výbave iba jeden taký, a ak ho zdedia poškodený, sú postihnutí plne rozvinutou formou ochorenia.
„Deti matiek s Fabryho chorobou majú päťdesiatpercentnú šancu, že od nej zdedia defektný gén. Od otca s Fabryho chorobou zdedia defektný gén všetky dcéry, synovia budú zdraví. Ochorenie sa vyskytuje vo všetkých etnických skupinách. Odhaduje sa, že jeden zo štyridsaťtisíc ľudí má Fabryho chorobu,“ vysvetľuje odborníčka na zriedkavé ochorenia MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH. Fabryho chorobu nevedia lekári vyliečiť. Dokážu však spomaliť jej priebeh.
Test zo suchej kvapky
Vylúčiť alebo potvrdiť ochorenie možno jednoduchým vyšetrením „suchej kvapky krvi“, ktoré je dostupné vo väčšine kardiologických ambulancií. Spýtajte sa naň.
RECEPT PRE ZDRAVÉ CIEVY
Aj toto je Fabry
- zlá tolerancia tepla či, naopak, chladu,
- znížené potenie,
- kožné útvary podobné bradaviciam na zadku, v oblasti slabín, pupka, stehien a v ústach,
- biele špirálové pruhy na rohovke,
- tinitus – hučanie alebo zvonenie v uchu,
- horúčka, chronická únava, strata na váhe,
- hnačky a poruchy vyprázdňovania sprevádzané kŕčmi, vracaním, nevoľnosťou alebo potravinovou intoleranciou,
- dýchavičnosťou, sipot, chronický kašeľ,
- opakované zápaly priedušiek.
