Choroba SRDCA s mnohými čudnými príznakmi: Máte niektorý?

Choré srdce sa hlási: Bradavice na čudných miestach či mravce v prstoch? 

Opuch jednej nohy, pískanie v uchu, alebo kašeľ? Kedy má SRDCE problém?

Odhaliť Fabryho chorobu je extrémne náročné. Jej prejavy sú veľmi rozmanité. Už vo veku troch rokov môžu pacienti pociťovať mravenčenie v prstoch, no keď dosiahnu dvadsať, začnú sa problémy prejavovať na obličkách. <strong>Po štyridsiatke sa choroba zameriava hlavne na srdce.</strong> Srdcová komora, najmä ľavá, začne nekontrolovateľne rásť, čo vedie k postupnému zlyhávaniu srdca, keď tkanivá prestanú správne fungovať. Okrem toho sa poškodia aj chlopne a prestanú sa správne uzatvárať. Hlavná tepna aorta sa rozšíri a existuje vysoké riziko tvorby krvných zrazenín. Na začiatku môžu tieto zrazeniny spôsobovať len bolesti hlavy a závraty, no môžu sa prejaviť aj ako mozgová mŕtvica.

V dôsledku tohto ochorenia organizmu chýba konkrétny enzým, čo spôsobuje nesprávnu rozkladovú metabolickú činnosť a ukladanie určitých medziproduktov do rôznych tkanív. Problémy sa objavujú tam, kde sa tieto látky hromadia. Choroba je spojená s chromozómom X. U mužov je genetické vybavenie zložené z jedného pohlavného chromozómu X a ak zdedia poškodený chromozóm, vyvinie sa u nich plne prejavená forma ochorenia. Defektný gén s chromozómom X potom prenášajú iba na svoje dcéry. Deti matiek s Fabryho chorobou majú päťdesiatpercentnú šancu zdediať defektný gén. Všetky dcéry od otca s Fabryho chorobou zdedia defektný gén, synovia však budú zdraví. Choroba postihuje rôzne etnické skupiny. Očakáva sa, že jeden človek z približne 40 000 trpí Fabryho chorobou.

Fabryho chorobu lekári nevedia úplne vyliečiť. Dokážu však spomaliť jej priebeh ochorenia. Vylúčiť alebo potvrdiť ochorenie možno jednoduchým vyšetrením „suchej kvapky krvi“, ktoré je dostupné na väčšine kardiologických ambulancií.

Ťažšie sa vám dýcha, cítite bolesť za hrudnou kosťou, opuchla vám jedna končatina? Aj tak sa môže Fabryho choroba prejaviť vo svojich začiatkoch.

Fabryho choroba sa môže prejaviť aj chronickým kašľom, ten je takmer neustály a vyčerpávajúci. Tento symptóm môže byť spojený s postihnutím dýchacích ciest a zvýšenou tvorbou hlienu. Pre pacientov je dôležité mať túto súvislosť na zreteli a diskutovať o svojich príznakoch s lekárom.