Mnoho IVF cyklov môže skončiť pre liečený pár sklamaním, pretože nedôjde k zahniezdeniu embrya v maternici matky. Jednou z možných príčin tohto nezdaru môže byť nesprávne množstvo genetického materiálu, to je nesprávny počet chromozómov embrya, ktoré bolo prenesené do maternice ženy. Stav, kedy sa v embryu vyskytujú niektoré chromozómy navyše alebo kedy niektoré chromozómy naopak chýbajú, nazývame aneuploidiou.
Zatiaľ, čo niektoré typy aneuploidií môžu viesť k narodeniu dieťaťa s Downovym syndrómom spôsobeným nadbytočným chromozómom 21 či Edwardsovym syndrómom spôsobeným nadbytočným chromozómom 18, končí väčšina tehotenstiev z aneuploidných embryí spontánnym potratom. Len embryo s normálnym počtom chromozómov má šancu, že sa zahniezdi, nebude potratené a povedie k narodeniu zdravého dieťaťa.
PGD je metóda, ktorá je realizovaná v rámci IVF cyklu v prípade, že je vopred známe riziko prenosu genetického ochorenia z rodičov na potomstvo. Táto metóda umožňuje genetické vyšetrenie embryí pred ich vložením do maternice.
Lekár - klinický genetik je špecialista spolupracujúci s Centrom asistovanej reprodukcie. Ten, po ukončení diagnostiky na konzultácii vysvetlí páru, ktorý o vyšetrenie požiadal, výsledok vyšetrenia a odporučí transfer embrya. Na základe našich dlhoročných skúseností sa transfer embrya s mozaikou neodporúča.
