Na Slovensku sa každý rok narodí okolo 17 dievčat s Turnerovým syndrómom. Podľa hlásení Národného registra vrodených chýb plodu a zriedkavých chorôb a tiež podľa databázy potratov z minulého roku sa pre toto riešenie rozhodlo až 75 % nastávajúcich matiek. Ochorenie pritom v súčasnosti so sebou nemusí niesť väčšie zdravotné riziká pre budúceho potomka.

Pojem "syndróm" si väčšina z nás spojí s istou anomáliou, ktorá postihuje fyzické či psychické zdravie človeka. Práve preto v nás vyvoláva veľké pochybnosti. U budúcich matiek dokonca až také, že často volia potrat. Deti s Turnerovým syndrómom pritom na rozdiel od najčastejšie sa vyskytujúcej vývojovej chyby - Downovho syndrómu, nemajú vôbec ovplyvnený intelekt a nemusia sa u nich objaviť ani vážne zdravotné komplikácie.

Turnerov syndróm vzniká vtedy, keď zo 46 chromozómov nachádzajúcich sa v každej bunke ľudského tela chýba jeden chromozóm X alebo jeho časť. Táto vývojová chyba sa teda vyskytuje výhradne u žien - podľa odhadov u nás žije približne 800 žien s Turnerovým syndrómom. V niektorých prípadoch lekári Turnerov syndróm odhalia už pred narodením, najčastejšie pri vyšetrení plodovej vody. Často ale k podozreniu na toto ochorenie vedie až narodenie novorodenca (vyznačuje sa napríklad opuchnutými chodidlami a predkolením, tzv. lymfedémom) alebo dokonca v detstve, kedy dieťa začne za ostatnými rovesníkmi zaostávať v raste. Menší vzrast ale nie je jediným možným prejavom. Dievčatá s Turnerovým syndrómom sa častejšie rodia s poruchami sluchu (v detstve sú to hlavne zápaly stredného ucha) či srdcovými chybami, ktoré ale vďaka pokrokom v medicíne už nepredstavujú neriešiteľný problém. Tieto pridružené chyby má približne polovica dievčat.

Avšak, pálčivým problémom väčšiny žien s Turnerovým syndrómom je ich výška. V minulosti boli ženy s Turnerovým syndrómom a 20 – 25 cm nižšie ako mali byť, ich stredná výška sa pohybovala okolo 146 centimetrov. Hlavná príčina zníženého rastu u pacientiek s TS sa zistila až v posledných rokoch, kedy vedci prišli na to, že sa na koncových ramenách pohlavných chromozómov nachádza tzv. SHOX gén. Na to, aby človek rástol, potrebuje mať vždy dva tieto gény. Práve u dievčat s TS jeden chromozóm chýba a to je dôvodom, prečo nemôžu ďalej rásť.

Súčasná liečba však pomáha prekonať aj tento nedostatok. Základom úspechu je samozrejme skoré odhalenie Turnerovho syndrómu a následné podávanie rastového hormónu, ktorý sa aplikuje rovnako ľahko ako inzulín pri cukrovke – injekčným perom. Vďaka liečbe dnes dievčatá s Turnerovým syndrómom dosahujú priemernú výšku 157 centimetrov.

Bude vás zaujímať: <a href="https://www.pluska.sk/izdravie/zdrave-dieta/choroby-ktore-dedia-iba-chlapci-za-farboslepost-moze-zensky-chromozom.html" onclick="return openTargetBlank(this, event)">Choroby, ktoré dedia iba chlapci: Za farbosleposť môže ženský chromozóm</a>

Diagnostikou, ale aj liečbou Turnerovho syndrómu a ďalších porúch rastu, sa zaoberajú detskí endokrinológovia. „Ďalším problémom u týchto dievčat je to, že sa im nedostatočne vyvíjajú vaječníky. To má za následok, že dievčatám nenastúpi spontánne puberta, a treba im pomôcť hormonálnou liečbou (najskôr estrogén, neskoršie aj progesterón), ktorá pomáha, aby sa u nich vyvinuli sekundárne pohlavné znaky a narástla im maternica. Okrem toho má za úlohu zabezpečiť dostatočný vývoj kostnej hmoty a znížiť riziko metabolických zmien z nedostatku estrogénov. Začína sa podávať v období puberty. Takto liečené dievčatá sa od ostatných žien svojim zovňajškom nelíšia. Zároveň, vďaka vyvinutej maternici, môžu v budúcnosti mať aj vlastné deti, a to vďaka umelému oplodneniu v centrách asistovanej reprodukcie. Pred tým je ale potrebné dôkladne preskúmať zdravotný stav pacientky. Je dôležité, aby sa neliečila na vysoký krvný tlak a nemala vážnu srdcovú chybu, ktorá by ju počas materstva mohla ohroziť na živote. Všeobecne je dôležité sledovať všetky dievčat s TS na špecializovaných pracoviskách, ktoré sa tomu venujú,“ uviedla <a href="http://lekar.pluska.sk/docmudr-ludmila-kostalova-csc/hodnotenia" onclick="return openTargetBlank(this, event)">Doc. MUDr. Ľudmila Košťálová</a>, zástupkyňa prednostu pre pedagogiku z II. Detskej kliniky LF UK a DFNsP Bratislava.

Šance sú vysoké. Potrat si rozmyslite!

Dodáva: „Ženy s TS bežne dosahujú vysokoškolské vzdelanie, žijú v partnerských vzťahoch a majú svoju prácu, ktorej sa venujú. Preto by mala každá nastávajúca matka dôkladne zvážiť, či je u dieťaťa s Turnerovým syndrómom nutné podstúpiť potrat alebo nie. Šanca, že jej dievčatko bude takmer na nerozoznanie od ostatných, je totiž vysoká.“

Čítajte aj: <a href="https://www.pluska.sk/izdravie/zenska-zona/novy-slovensky-test-dokaze-odhalit-downov-syndrom-rychlo-bezbolestne.html" onclick="return openTargetBlank(this, event)">Nový slovenský test dokáže odhaliť Downov syndróm rýchlo a bezbolestne</a>

Diagnóza Turnerov syndróm: Je prerušenie tehotenstva naozaj nevyhnutné?

Výber pre vás