Autizmus spadá pod diagnózu porúch autistického spektra. Je to neurovývinová porucha, ktorá sa prejavuje abnormalitami v kvalite vzájomnej sociálnej interakcie a komunikácie a prítomnosťou úzko vymedzených stereotypných vzorcov správania. K tomu sa pridružuje porucha zmyslového vnímania. Každý človek s autizmom má rôznu mieru základných charakteristík s rôznou úrovňou intelektových a jazykových schopností. Poruchu spôsobuje chyba v aktivite génov riadiacich výstavbu mozgu a neurónové spojenia. Napriek mnohým nejasnostiam o spôsobe a príčine vzniku autizmus má genetický základ. Účinok génov môžu meniť vplyvy prostredia, ktorým je dieťa vystavené ešte pred narodením, prípadne počas pôrodu. Nepriaznivý vplyv na kvalitu genetickej informácie matiek i otcov má napríklad aj odsúvanie rodičovstva do vyššieho veku. S autizmom sa rodí každé stodesiate dieťa. „Autistické črty“ sa v istej miere vyskytujú aj v bežnej populácii.

Autizmus sa nedá rozpoznať pri narodení. Prvým signálom už pred prvým rokom života dieťaťa je, že neodpovedá na svoje meno, v nových situáciách nehľadá pohľadom mamu alebo otca. Dieťa s autizmom sa často hrá hodiny samo, neopakuje po druhých, neukazuje prstom na predmety, ktoré ho zaujmú, nepoužíva gestá. Má emócie, niekedy až veľmi silné, len nimi nevie narábať a čítať ich u druhých – nemá schopnosť empatie. Jeho silnou stránkou je orientácia na systémy a na detail. Sú dva typy autizmu. Prvý sa vyvíja postupne a vnímaví rodičia si zvláštnosti v správaní všimnú už veľmi skoro. Pri druhom sa dieťa približne do osemnástich mesiacov vyvíja normálne a potom nastane zlom, obrátený vývin smerom späť – regresia. Prestane sa zaujímať o okolie, rozprávať, môže nastať úpadok v motorických činnostiach, v hygienických návykoch. V literatúre sa u detí s normálnym vývinom opisuje regresia od pätnásteho do tridsiateho mesiaca. To, či regresii predchádza neurotypický vývin, alebo ide len o dočasné kompenzačné schopnosti mozgu, je predmetom výskumu.

Autizmus diagnostikuje certifikovaný odborník - lekár, psychológ alebo špeciálny pedagóg pomocou štandardných diagnostických škál. Definitívne ho potvrdí detský psychiater alebo klinický psychológ.

Správnou a včasnou diagnostikou a následnou odbornou pomocou sa dá u niektorých detí s autizmom dosiahnuť, že môže fungovať porovnateľne so zdravým dieťaťom. Dôležité je posúdenie intelektových a jazykových schopností. S dieťaťom sa pracuje intenzívne v špeciálnom zariadení alebo v domácom prostredí. Novým schopnostiam a kontrole správania sa učí v malých krokoch. Nevyhnutnou podmienkou úspechu je efektívna medicínska liečba súčasne sa vyskytujúcich ochorení, ako sú poruchy trávenia, imunity a sprievodné neurologické a psychiatrické ochorenia.

V skupine ľudí s poruchami autistického spektra je prevaha mužského pohlavia, čo poukazuje na možnú existenciu na pohlavie viazaných biologických faktorov vzniku ochorenia.

Podľa súčasných poznatkov sú počas prenatálneho ale aj postnatálneho vývinu deti s autizmom ovplyvnené odlišnými hladinami hormónov ako deti bežnej populácie. Týka sa to najmä steroidných hormónov, ku ktorým patria pohlavné hormóny, ale aj iné „sociálne“ hormóny ako oxytocín, vazopresín, ktoré účinkujú na mozog a jeho funkcie. Dôležitú úlohu zohráva aj črevná mikrobiota – mikroorganizmy najmä v hrubom čreve – zabezpečujúce nielen správne trávenie, ale aj imunitu a vývin a funkciu centrálnej nervovej sústavy.

V rámci podpory zdravého vývinu potomka platia pre tehotné ženy pravidlá zdravého životného štýlu – pohyb, zdravá strava s dostatkom vitamínov a vlákniny, bez alkoholu a fajčenia. Po diagnostike ochorenia je pri starostlivosti o dieťa s autizmom nevyhnutná spolupráca rodičov s odborníkmi. Pomocou vhodnej terapie, akou je napríklad ABA – liečba založená na aplikovanej behaviorálnej analýze –, je možné naučiť autistov základné pravidlá sebaobsluhy, zlepšiť ich akademické a sociálne schopnosti, znížiť agresiu, sebapoškodzovanie a deštruktívne správanie.