Začne nenápadne, končí vozíčkom. Svalová dystrofia je častejšia, ako sa zdá. Máte príznaky?

Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je zriedkavá dedičná neurosvalová choroba. U ľudí s touto diagnózou nervy postupne strácajú schopnosť prenášať signál na vôľou ovládané svaly. Tie slabnú, čo sa prejavuje v oslabení končatín a postupnej strate pohybových schopností. Človek časom nedokáže liezť, sedieť či chodiť, a vznikajú ortopedické komplikácie ako rednutie kostí či skrivenie chrbtice. Môžu sa objaviť aj problémy s prehĺtaním a jedením, ktoré vedú k podvýžive, vyčerpávajúce infekcie dýchacích ciest, zlyhávanie pľúc aj ťažkosti v súvislosti so srdcovo-cievnym systémom.

Hoci patrí medzi zriedkavé choroby, chyba v géne je oveľa častejšia ako by sa zdalo. Jeden zo 40 dospelých je prenášačom chybnej genetickej informácie. Dieťa, ktorého obidvaja rodičia sú prenášači, má 25 % pravdepodobnosť, že bude mať SMA a 50 % pravdepodobnosť, že bude prenášačom. Na svete žije až 10 miliónov prenášačov SMA. SMA je diagnostikovaná približne jednému zo 6 000 – 10 000 narodených detí, čo je štatisticky porovnateľné s tým, že sa narodia trojičky. Ročne sa na Slovensku narodí 3 – 5 detí s SMA. V súčasnosti žije na Slovensku 60 až 80 pacientov s SMA.

Ročne sa na Slovensku narodí tri až päť detí so SMA. V súčasnosti žije na Slovensku 60 až 80 pacientov so SMA. Sú odkázaní na komplexnú starostlivosť mnohých lekárov - špecialistov pod vedením neurológa. Pri včasnom poskytnutí komplexnej starostlivosti sa dožívajú vyššieho veku. SMA je od roku 2017 liečiteľné ochorenie a vyvíjajú sa nové liečivá. Nie každý liek je však vhodný pre každého pacienta.

SMA je chorobou mnohých tvárí. Rozlišujeme až 4 formy SMA: SMA1, SMA2, SMA3 a SMA4. Kým pacienti s SMA1 nikdy sami nesedia, pacienti s SMA2 sa dokážu plaziť a sedieť, chodiť však nedokážu. Schopnosť samostatnej chôdze zažijú tí s SMA3 a SMA4. Aj o tú však môžu prísť progresiou ochorenia. Čím skôr sa SMA prejaví, tým závažnejší a rýchlejší je jej priebeh. Kým SMA 1 sa prejaví hneď po narodení, SMA 4 sa prejaví v dospelosti, najskôr po 30 roku života.

SMA neovplyvňuje pocity ani intelekt. Pacienti s SMA sú zruční a nadaní. Táto diagnóza nijakým spôsobom neovplyvňuje prijímanie informácií ani emócie. SMA je od roku 2017 liečiteľné ochorenie. Aj na Slovensku liečba zmenila životy mnohých pacientov. Vo vývoji sú nové liečivá. Nie každý liek je však vhodný pre každého pacienta. Skúsenosti s liečbou sa postupne prehlbujú. Nové možnosti nám dodávajú vieru, že onedlho bude liek pre každého pacienta s SMA.