MENU
novinky-a-odbornici

Začne nenápadne, končí vozíčkom. Svalová dystrofia je častejšia, ako sa zdá. Máte príznaky?

Chybný gén pre svalovú dystrofiu prenáša jeden človek z 40 na svete.
Novinky a odborníci

Začne nenápadne, končí vozíčkom. Svalová dystrofia je častejšia, ako sa zdá. Máte príznaky?

Najprv vám len začnú slabnúť končatiny. Prvé náznaky ochorenia môžu prísť až po tridsiatke.

Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je zriedkavá dedičná neurosvalová choroba. U ľudí s touto diagnózou nervy postupne strácajú schopnosť prenášať signál na vôľou ovládané svaly. Tie slabnú, čo sa prejavuje v oslabení končatín a postupnej strate pohybových schopností. Človek časom nedokáže liezť, sedieť či chodiť, a vznikajú ortopedické komplikácie ako rednutie kostí či skrivenie chrbtice. Môžu sa objaviť aj problémy s prehĺtaním a jedením, ktoré vedú k podvýžive, vyčerpávajúce infekcie dýchacích ciest, zlyhávanie pľúc aj ťažkosti v súvislosti so srdcovo-cievnym systémom.

Častejšia, ako sa zdá

Hoci patrí medzi zriedkavé choroby, chyba v géne je oveľa častejšia ako by sa zdalo. Jeden zo 40 dospelých je prenášačom chybnej genetickej informácie. Dieťa, ktorého obidvaja rodičia sú prenášači, má 25 % pravdepodobnosť, že bude mať SMA a 50 % pravdepodobnosť, že bude prenášačom. Na svete žije až 10 miliónov prenášačov SMA. SMA je diagnostikovaná približne jednému zo 6 000 – 10 000 narodených detí, čo je štatisticky porovnateľné s tým, že sa narodia trojičky. Ročne sa na Slovensku narodí 3 – 5 detí s SMA. V súčasnosti žije na Slovensku 60 až 80 pacientov s SMA.

Ročne sa na Slovensku narodí tri až päť detí so SMA. V súčasnosti žije na Slovensku 60 až 80 pacientov so SMA. Sú odkázaní na komplexnú starostlivosť mnohých lekárov - špecialistov pod vedením neurológa. Pri včasnom poskytnutí komplexnej starostlivosti sa dožívajú vyššieho veku. SMA je od roku 2017 liečiteľné ochorenie a vyvíjajú sa nové liečivá. Nie každý liek je však vhodný pre každého pacienta.

4 typy

SMA je chorobou mnohých tvárí. Rozlišujeme až 4 formy SMA: SMA1, SMA2, SMA3 a SMA4. Kým pacienti s SMA1 nikdy sami nesedia, pacienti s SMA2 sa dokážu plaziť a sedieť, chodiť však nedokážu. Schopnosť samostatnej chôdze zažijú tí s SMA3 a SMA4. Aj o tú však môžu prísť progresiou ochorenia. Čím skôr sa SMA prejaví, tým závažnejší a rýchlejší je jej priebeh. Kým SMA 1 sa prejaví hneď po narodení, SMA 4 sa prejaví v dospelosti, najskôr po 30 roku života.

Slabosť je podozrivá

  • Svalová slabosť – oslabené končatiny, najmä ramená a stehná
  • Postupná strata pohybových schopností – lezenie, sedenie, chodenie
  • Ortopedické komplikácie – rednutie kostí, skrivenie chrbtice
  • Vyčerpávajúce infekcie dýchacích ciest, zápaly pľúc až zlyhanie pľúc
  • Problémy s prehĺtaním a jedením – podvýživa
  • Zlyhanie srdcovo-cievneho systému

SMA neovplyvňuje pocity ani intelekt. Pacienti s SMA sú zruční a nadaní. Táto diagnóza nijakým spôsobom neovplyvňuje prijímanie informácií ani emócie. SMA je od roku 2017 liečiteľné ochorenie. Aj na Slovensku liečba zmenila životy mnohých pacientov. Vo vývoji sú nové liečivá. Nie každý liek je však vhodný pre každého pacienta. Skúsenosti s liečbou sa postupne prehlbujú. Nové možnosti nám dodávajú vieru, že onedlho bude liek pre každého pacienta s SMA.

Súvisiace články

Video

Poradňa zdravia

Zobraziť

Pri hryzení jedla ma bolí zub, inak nie. Treba to riešiť?

Zub môže bolieť na záhryz z troch príčin.

1. Prvou je zápal tkanív okolo hrotu koreňa z dôvodu infekcie šíriacej sa z vnútra zuba. Ide teda o neošetrené, alebo zle ošetrené mŕtve zuby, vnútri ktorých sa množia baktérie. Tie sa uvoľňujú do okolitej kosti, v ktorej sa rozvíja infekcia. Keď na takýto zub zahryznete, zub narazí hrotom koreňa do podráždenej kosti, čo vyvolá bolesť. Riešením je koreňová liečba (tzv.endodontické ošetrenie), v krajných prípadoch extrakcia zuba.

2. Druhou príčinou je náhryzovej bolesti je preťaženie zuba. Dôvodom býva čerstvo zhotovená výplň alebo korunka, ktorá pri záhryze predčasne naráža do oproti stojaceho zuba. Ľudovo sa tomu hovorí, že výplň je "vysoká". Zábrusom sa korunka alebo výplň zníži a problémy pominú. Iným dôvodom na preťaženie zuba môže byť nočné zatínanie, prípadne nasadenie strojčeka na posun zubov.

3. Treťou príčinou je prasklina skloviny alebo časti zuba, ktorá sa objavuje najmä vedľa väčších amalgámových výplní. V takomto prípade je nutné prasknutú časť zuba znížiť a výplň prerobiť.

Je zjavné, že ani jednu z príčin neviete riešiť svojpomocne a je preto vhodné obrátiť sa na zubného lekára.

čítať viac
MUDr. Rudolf Novotný
MUDr. Rudolf Novotný
Zubný lekár

Dcérka nechce nosiť rúško, neviem ako ju presvedčiť

Rúška, či obdobnú ochranu tváre, nemusia nosiť iba deti mladšie ako dva roky. Skúste si spolu ušiť rúško s detským motívom, ktoré sa dieťaťu bude páčiť. Naučte sa riekanku: „Dve gumičky za ušká, noštek, ústa do rúška“. Deti sa rúško naučia tolerovať úplne v pohode, nevnímajú ho ako problém, keď vidia, že to nevnímajú ako problém rodičia.  Zo začiatku sa tomu detičky možno budú brániť, ale treba im vysvetliť, že ho majú preto, aby neochoreli. Buďte deťom príkladom a vzorom v zodpovednom správaní. Vysvetlite a komunikujte s dieťaťom o aktuálnom dianí primerane jeho veku.

čítať viac
MUDr. Dana Jurečková, PhD.
MUDr. Dana Jurečková, PhD.
Pediatrička
doktor

Opýtajte sa
odborníka

Poraďte sa s našimi
odborníkmi.

Položiť otázku

Opýtajte sa odborníka

Poraďte sa s našimi odborníkmi.

Položiť otázku
doktor

Diskusia