Úžasný objav Slovákov! Našli chýbajúci dielik v génoch, možno vypne rakovinu

Výskum: Slováci možno našli „gumu" na gény rakoviny. Zbavíme sa jej raz a navždy?

Rakovina mladých: Prečo ju niekto dostane skôr? Spýtajte sa babičky

Starostlivosťou o zdravie sa v textoch zaoberám od roku 2015. Najradšej píšem o novinkách zo sveta vedy a medicíny a o duševnom zdraví. Ako na psychiku a vývin človeka vplýva rodičovská výchova, som skúmala v rámci  svojej dizertačnej práce na Filozofickej fakulte Univerzity Komenského.

Mgr. Dáša Balogová, PhD.

Koncom februára obletela Slovensko skvelá správa: naši vedci sú za objavom, ktorý otvára potenciál pre onkologický výskum. V <a href="https://academic.oup.com/nar/article/49/4/1914/6123375">štúdii</a> publikovanej v&nbsp;prestížnom časopise Nucleic Acids Research výskumníci pod vedením Silvie Bágeľovej Polákovej zo Slovenskej akadémie vied a&nbsp;Tomáša Szemesa z&nbsp;Univerzity Komenského v Bratislave zistili, že proteíny homologickej rekombinácie, čo je druh núdzovej opravy DNA rozsiahlych poškodení, regulujú prepínanie viac ako 500 génov. Doteraz si vedci mysleli, že tieto proteíny sa podieľajú len na oprave DNA. Ako presne to súvisí s nádejou proti rakovine?

Pekne od začiatku a v ľudskej reči: Keď sa poškodí DNA, k čomu dochádza v našich telách denne, organizmus zapojí mechanizmy na jej opravu. Jednou z&nbsp;najvážnejších škôd DNA sú dvojvláknové zlomy. Dôsledkom chybnej opravy týchto zlomov býva smrť bunky alebo vznik rakoviny.

„Náš výskum naznačuje, že keď nefunguje homologická rekombinácia, môžu sa niektoré gény&nbsp;zapnúť alebo vypnúť. Mení sa teda aj&nbsp;produkcia z&nbsp;génov. Zatiaľ nevieme povedať, prečo k tomu dochádza iba v prípade niektorých génov. S nefunkčnosťou opravných dráh sa často spája rakovina. Doteraz si vedci mysleli, že to súvisí výhradne so vznikom mutácií. My sa domnievame, že vznik onkologických ochorení pri nedostatočnej homologickej rekombinácii by mohol&nbsp;súvisieť aj so zapínaním a vypínaním génov.&nbsp;Ako konkrétne, to bude predmetom zrejme nielen nášho výskumu,“ konkretizovali pre Zdravie autori štúdie Tomáš Szemes a Silvia Bágeľová Poláková.

Tak pri dedičných ako aj pri získaných formách je spúšťačom rakoviny nazbieranie kritického množstva mutácií. „Akurát pri dedičných formách sa nazbierajú rýchlejšie. Dvojvláknové zlomy DNA sú závažným poškodením, ktoré bez opravy vedú k vzniku často rozsiahlych mutácií. Opravuje ich práve aparát pre homologickú rekombináciu. Ako ukazujeme v našej štúdii, pri tomto procese opravy sa zapínajú a vypínajú mnohé gény podobne ako pri delení bunky. Práve mutácie a strata kontroly nad delením buniek sú charakteristické pre nádory.&nbsp; Predpokladáme teda súvis tohto mechanizmu s onkologickými ochoreniami,“ objasňuje Tomáš Szemesz, čo bude predmetom ďalšieho výskumu.

Podľa onkológa docenta Richarda Hrubého si gény môžeme predstaviť ako balíky informácií určujúce ako rastieme, vyvíjame sa a funguje naše telo. „Každý gén určuje pre nás charakteristický znak. Všetci máme dve kópie okolo stotisíc génov. Niekedy sa objaví zmena v géne, ktorá spôsobí odchýlku od jeho správnej funkcie. Takáto zmena sa nazýva mutácia. Ak je mutácia génu typu vzniku onkologického ochorenia, tento gén nefunguje správne a zvyšuje sa riziko vzniku nádoru,“ vysvetľuje primár oddelenia klinickej a radiačnej onkológie v Rimavskej Sobote.

Rakovina je potom výsledok <a href="https://zdravie.pluska.sk/zdravy-zivot/vystrasila-vas-hrcka-chrbte-lekar-vysvetluje-ako-lipom-odlisit-rakoviny">vojny buniek</a>, kedy zmutované prevalcujú zdravé. „Všetky nádorové ochorenia sú geneticky podmienené. Pri ich vzniku je rozhodujúca genetická zmena bunky. Ale pri pomerne malej časti onkologických ochorení sa genetická porucha priamo dedí,“ objasňuje onkológ rozdiel medzi dedičnými nádormi a takzvanými sporadickými, kedy k zmene dôjde až u konkrétneho človeka bez rodinnej histórie výskytu.

V súčasnosti sa predpokladá, že asi 10% dedičnosti rakoviny je dôsledkom zdedeného „nádorového génu“.

Forma dedičného nádoru sa preukázateľne spája s mutáciou predispozičného génu. „V súčasnosti poznáme zodpovedné gény len pri niekoľkých z nich, pri mnohých vieme len že existuje nejaká dedičná závislosť. Znamená to, že nádorové ochorenie sa v takomto prípade prenáša vyslovene z generácie na generáciu,“ vysvetľuje Richard Hrubý, že v takom prípade sa rovnaké onkologické ochorenia nájde aspoň aspoň u dvoch členoch rodiny 1. a 2. stupňa.

U týchto rodinných príslušníkov je riziko oveľa vyššie, než u ostatnej populácie a nádor hrozí už v raných rokoch života. „Vrodená mutácia, ktorá mohla vzniknúť v&nbsp;minulosti u&nbsp;niektorého člena rodiny a&nbsp;ďalej sa dedí ako súčasť DNA, sa prenáša spermiami alebo vajíčkom. Tí, ktorí v&nbsp;sebe nosia vrodenú mutáciu, sú v&nbsp;procese vzniku nádoru akoby o&nbsp;krok pred ostatnými. Aj preto majú často rakovinové ochorenie už v&nbsp;mladom veku,“ objasňuje odborník.

Takmer každý má v rodine človeka, ktorý ochorel alebo zomrel na rakovinu. Ak sa však u vás vyskytlo viacero chorých s jedným konkrétnym nádorom, nebude to náhoda. „Genetické riziko je vyššie u&nbsp;istých typov rakovín, ako je napríklad nádor prsníka, vaječníkov a kolorekta.&nbsp;Genetická predispozícia&nbsp;je charakteristická aj pre&nbsp;vzácne nádory ako retinoblastom, detský nádor obličiek a ďalšie. <a href="https://zdravie.pluska.sk/rodina-a-tehotenstvo/9-nezvycajnych-priznakov-rakoviny-prsnika-hrcka-nim-nepatri">Gény&nbsp;BRCA1&nbsp;a&nbsp;BRCA2</a>&nbsp;sa spájajú s typmi nádorov s rizikom ochorenia až desaťnásobne zvýšeným oproti ostatnej populácii,“ vysvetľuje onkológ.

Špecifické gény&nbsp;sa teda spájajú len s určitými typmi onkologických ochorení. Nie pri všetkých, ktoré sa v rodine objavujú opakovane, je však úloha dedičnosti jasná. „Dôležitú rolu tu hrá spolupôsobenie vonkajších rizikových faktora ako napríklad podobný štýl života,“ dodáva lekár.

Ani ak vám rodičia prenesú rakovinu v pohlavnej bunke, nie je nič stratené. „S mutáciou v géne máte zvýšené riziko vývoja dedičnej rakoviny. Nie všetci ľudia s ňou však budú rakovinou naozaj trpieť. Existuje mnoho faktorov, ktoré ovplyvňujú, či sa u niekoho vyvinie,“ zdôrazňuje odborník, že, ak viete o genetickej rakovinovej záťaži vo svojej rodine, mali by ste na zdravie myslieť dvojnásobne.

„Každý nositeľ genetickej mutácie má chodiť častejšie na preventívne prehliadky, a&nbsp;to už v&nbsp;mladšom veku. Sleduje sa o&nbsp;desať rokov skôr, ako vzniklo prvé nádorové ochorenie v&nbsp;rodine. Za najdôležitejšiu súčasť prevencie však odborníci označujú zmenu životného štýlu. Nájdite si čas na&nbsp;odpočinok, odbúrajte stres. Zdravo sa stravujte a&nbsp;<a href="https://zdravie.pluska.sk/zdravy-zivot/8-skrytych-pricin-rakoviny-hoci-zijete-zdravo-celite-im-denne">zaraďte do&nbsp;svojho života pohyb</a>,“ podotýka onkológ, že poctivou drinou sa niekedy gény dajú oklamať.

Jednoduchý spínač, ako rakovinu v genetickej informácii jedným ťahom vygumovať, totiž stále neexistuje. „Nemyslím si, že pomocou mechanizmu, ktorý sme opísali, sa budú dať cielene prepínať gény. Jeho pochopenie však určite pomôže pri vývoji&nbsp;nových liečebných terapií. Vieme napríklad že homologická rekombinácia je defektná pri karcinóme prsníka. Ak spoznáme, ktoré gény v ľudskej bunke tento mechanizmus reguluje, môžeme sa zamerať na potenciálne nové kandidátne gény pre biologickú a prípadne aj génovú terapiu,“ upresňujú Tomáš Szemes a Silvia Bágeľová Poláková, že výskum je na začiatku, robili ho len na kvasinkách a podobný proces u ľudí zatiaľ predpokladajú.

Aké sú možnosti diagnostiky onkologického rizika? „Vrodený predpoklad možno zistiť genetickými testami. U rizikových rodín sa robia vyšetrenia molekulárno - genetických charakteristík pre určitý typ rakoviny. O genetickom testovaní uvažujte, ak sa nádorová choroba vyskytuje vo viacerých rodinných generáciách, opakovane sa vyskytuje rovnaký typ nádoru, v mladom veku, v dvoch rôznych orgánoch, či v oboch párových orgánoch,“ vysvetľuje onkológ Richard Hrubý, že interpretácia pozitívneho alebo negatívneho testu nie je jasná.

„Ešte stále nepoznáme skutočné riziko ochorenia na rakovinu u nositeľov mutácie, hlavne v tom prípade, ak je k dispozícii len krátka alebo žiadna rodinná anamnéza tohto ochorenia. U ľudí, ktorých test je negatívny, ale majú pozitívnu rodinnú anamnézu onkologického ochorenia v dvoch a viac generáciách, nemôžeme vylúčiť možnosť, že ich rakovina je zdedená.“

Rakovina mladých: Prečo ju niekto dostane skôr? Spýtajte sa babičky

Mgr. Dáša Balogová, PhD.

Autor článku

Mgr. Dáša Balogová, PhD.

Plus TV

Máte doma magnézium, ktoré sa menej vstrebáva? Čo s ním?

Recept na medovníčky priamo od cukrárky: Kristína Popová prezradila, ako si pečenie užiť

Horoskop Zdravia na december: Kto bude zdravý a koho potrápi choroba?!

Výber pre vás

Rakovina mladých: Prečo ju niekto dostane skôr? Spýtajte sa babičky

Mgr. Dáša Balogová, PhD.

Súvisiace články

Nebojte sa, ale nebuďte pasívni. Väčšine príčin rakoviny sa dokážete vyhnúť!

Mama je onkopacient, aj preto som sa rozhodol pre prevenciu pred rakovinou

5 nevinných príznakov rakoviny kože? U detí sa hlási TAKTO!

Popri očkovaní proti covidu nezabúdajme ani na vakcináciu proti rakovine

Proti rakovine aj srdcovo-cievnych chorobám stačí robiť jednu vec. Lekár radí

Autor článku

Mgr. Dáša Balogová, PhD.

Plus TV

Máte doma magnézium, ktoré sa menej vstrebáva? Čo s ním?

Recept na medovníčky priamo od cukrárky: Kristína Popová prezradila, ako si pečenie užiť

Horoskop Zdravia na december: Kto bude zdravý a koho potrápi choroba?!

Výber pre vás