MENU
novinky-a-odbornici

Lekárka o lieku, na ktorý sa 4 deťom zbieralo Slovensko. Pri svalovej atrofii sú i iné možnosti

Spinálna svalová dystrofia postupuje rýchlo. Progres môže zvrátiť génová liečba.
Novinky a odborníci

Lekárka o lieku, na ktorý sa 4 deťom zbieralo Slovensko. Pri svalovej atrofii sú i iné možnosti

Odborní garanti

MUDr. Miriam Kolníková, PhD.
MUDr. Miriam Kolníková, PhD.
Neurologička

Alex, Amélia, Riško a Alexej svoj boj o liek na zákerné ochorenie vybojovali. Potrebujú ho však ďalšie deti. Najlepšie dnes.

Ešte kým vám rastie tehotenské bruško, tešíte sa a premýšľate: bude viac kriku, viac plaču, viac radosti? Hlavne každý deň niečo nové, čím vás malé prekvapí. Tak by to malo byť. Opak vám ani nenapadne. Kým sa nestane niečo čudné. „Alex sa narodil v júli 2018. Prvé mesiace s ním a jeho malou sestrou boli úžasné. Keď sa stále nepretáčal na bruško, začali sme sa znepokojovať. Radovanie sa z nového bábätka skončilo. Obrovská rana prišla, keď Alex koncom piateho mesiaca prestal dvíhať nožičky k brušku. Ochorenie nášho synčeka bolo oveľa horšie, ako sme si mysleli. Spinálna svalová dystrofia ukončila naše predstavy o normálnom živote,“ napísali rodičia Alexka Brdárskeho z Košíc v jednej z výziev na verejnú zbierku lieku pre ochorenie, o ktorom sa dopočuli vtedy prvýkrát.

Najhoršia forma

Spinálna svalová dystrofia (SMA) vedie k postupnej strate svalových buniek a teda schopnosti pohybu a následne smrti do dvoch rokov života. Postihuje dolné končatiny, znamená ťažkosti s prehĺtaním a neskôr s dýchaním. Pacienti so SMA nezískajú schopnosť sedieť, stáť a chodiť vôbec, alebo postupne túto schopnosť stratia,“ vysvetľujú Alexovi rodičia, čo sa o ochorení dozvedeli. Sú známe štyri typy, rozdelené podľa toho, v akom veku sa prejavia. Alexko trpí typom 1 s vyskytujúcimi sa príznakmi vo veľmi ranom veku a s najhoršou prognózou. „Je to veľmi ťažká a škaredá choroba. Vlastne nám postupne odumierajú motoneuróny. Všetko, čo odumrie sa už nenavráti späť. Preto sme takí slabí a slabneme stále viac. Každé ďalšie dieťatko, ktoré sa narodí, môže mať SMA a rodičia to ani len nemusia tušiť. Veď ani moji rodičia nevedeli, že taká choroba vôbec existuje, kým sa u mňa neprejavila,“ znie status na facebookovom konte malého Alexa.

Všetko, čo pacientom so SMA odumrie, sa už nevráti späť. Podobne ako Alexkovi Brdárskemu.Všetko, čo pacientom so SMA odumrie, sa už nevráti späť. Podobne ako Alexkovi Brdárskemu.
Všetko, čo pacientom so SMA odumrie, sa už nevráti späť. Podobne ako Alexkovi Brdárskemu.
Zdroj: archív A.B.

Pod povrchom

Príčina ochorenia je hlboko skrytá. „SMA je autozómovo recesívna degeneratívna neuromuskulárna porucha charakterizovaná stratou miešnych motorických neurónov vedúcich k progresívnej svalovej slabosti. Príčinou ochorenia je mutácia v SMN1 géne,“ vysvetľuje odborne MUDr. Miriam Kolníková, prednostka Kliniky detskej neurológie v Národnom ústave detských chorôb v Bratislave, jedného z centier, ktoré sa tomuto ochoreniu venujú. Ide o mimoriadne zriedkavé dedičné ochorenie. Na Slovensku sa s ňou narodí ani nie jedno dieťa na desať tisíc. Aktuálne s ňou u nás zvádza boj približne päťdesiat detí. Každé v inom štádiu ochorenia. Postup choroby je individuálny. Vplýva naň mnoho okolností. V najhoršom štádiu už dieťa nedokáže samostatne dýchať, čo môže viesť k smrti.

Čo je SMA?

Zdravý človek má dve kópie génu SMN1. Približne 95% pacientov so SMA chýba. Na vznik ochorenia musia byť prenášačmi abnormálneho génu obaja rodičia. Aj v takom prípade je pravdepodobnosť získania SMA 1:4.

  • SMA typ 1 – akútna infantilná forma, postupné ochabovanie svalov, strata schopnosti samostatne dýchať, problémy s prehĺtaním, kŕmením
  • SMA typ 2 – prechodná neskoro infantilná forma, neschopnosť chôdze, ale schopnosť sedieť, niekedy aj liezť, zlyhanie dýchanie pri zápale pľúc alebo infekcii dýchacích ciest môže viesť k smrti
  • SMA typ 3 – juvenilná, skoro adultná forma, prejaví sa až v puberte, s týmto typom človek pomerne dlho prežije
  • SMA typ 4 – adultná forma, bez výraznej invalidizácie a skrátenia veku

Najdrahší liek

Tomu sa samozrejme dnešná medicína snaží zabrániť. „Mojim rodičom povedali, že majú šťastie v nešťastí. Narodil som sa v období, kedy na moju diagnózu už existuje liek. Jeden, ktorý mi vedia podať už aj na Slovensku a ten ďalší je v Amerike,“ zverili sa cez sociálnu sieť v mene Alexejka Fabiána jeho rodičia ešte predtým, ako „americký“ liek, založený na génovej terapii, zaregistrovali aj v Európskej únii a môžu ho tak dostať už aj slovenské deti. Hoci to stále nie je jednoduché. Ide o preslávený aktuálne najdrahší liek na svete v cene takmer dva milióny Eur, na ktorý sa okrem Alexa a Alexeja zbieralo celé Slovensko aj malej Amélli Bartacovics a Riškovi Bálintovi. Suma sa zdá prehnaná, no vývoj lieku génovej terapie sa ráta v miliardách. Keďže lieči vzácne ochorenie, skladá sa naň oveľa menší počet pacientov ako v prípade napríklad antibiotík či tabletiek proti bolesti. Navyše je to cena za výrazne lepšiu kvalitu života.

Riškovým snom je zbaviť sa hlienov natoľko, aby sa mohol vrátiť k plávaniu.Riškovým snom je zbaviť sa hlienov natoľko, aby sa mohol vrátiť k plávaniu.
Riškovým snom je zbaviť sa hlienov natoľko, aby sa mohol vrátiť k plávaniu.
Zdroj: archív R.

Vráti pohyb

Génová liečba pomocou vírusového nosiča prinesie potrebnú genetickú informáciu do bunky s cieľom vytvoriť chýbajúci proteín,“ vysvetľuje neurologička Kolníková. Inými slovami liek cieli na genetickú príčinu SMA. Nahrádza funkciu chýbajúceho SMN1 génu novým génom SMN, v ktorom ešte aktívne motoneurónové bunky môžu prežiť, fungovať a zachovať sa. Pre rodičov malých pacientov znie ako zázrak, že ich deti, ktoré sa predtým nepretočili na bok, nezdvihli končatiny, či nevedeli prehĺtať, tieto zručnosti vďaka jedinej aplikácii získajú aspoň čiastočne späť. „Kým som nedostal svoj liečik, mal som veľký problém s hustými hlienmi. Preto som musel niekoľkokrát za deň inhalovať. Teraz už inhalujem len niekedy, keďže si s hlienmi viem lepšie poradiť. Mojím snom je zbaviť sa ich natoľko, aby som sa mohol vrátiť k plávaniu, keď prídeme na Slovensko,“ pochválil sa z budapeštianskej nemocnice na facebooku prostredníctvom svojich rodičov Riško aj o niekoľko bodov zlepšeným skóre v takzvanom „CHOP intend“, teste pohybových zručností pri neuromuskulárnych ochoreniach. Liek mu dali v hodine dvanástej, tesne pred jeho druhými narodeninami.

Aj malá Amélia patrí k priekopníckym pacientom génovej terapie SMA na Slovensku.Aj malá Amélia patrí k priekopníckym pacientom génovej terapie SMA na Slovensku.
Aj malá Amélia patrí k priekopníckym pacientom génovej terapie SMA na Slovensku.
Zdroj: archív A.

Jediná spása?

Okrem neho sa dočkala aj Amélia, Alex a Alexej, ktorí patria na Slovensku k priekopníckym pacientom génovej terapie SMA. Stálo to veľa síl, no rodičia sú za nové pokroky detí, ktoré nevideli niekoľko mesiacov, vďační. Ich boj stále neskončil. „S génovou liečbou zatiaľ nemáme praktické skúsenosti. Jej výhodou je jedno podanie za život, nevýhodou možné komplikácie zo strany pečene a imunosupresívna liečba počas aplikácie u ventilačne oslabených detí. Keďže ide o ‚malú transplantáciu‘, liečbu musí zabezpečiť potlačenie imunitnej odpovede pacienta. S oslabeným dýchaním u detí môže byť vážnou komplikáciou vznik infekcie dýchacích ciest,“ upozorňuje na nežiadúce účinky neurologička. Ďalší problém je, že nie všetky deti sú pre génovú terapie vhodné. Ak majú napríklad tracheotémiu, hadičku v krku, pre sťažené dýchanie, nemôžu ju dostať. Génová terapia však nie je jediná možnosť, ako týmto deťom pomôcť.

Pôvodná alternatíva

Génová liečba je pokus zlepšiť závažný stav detí. Miriam Kolníková však vysvetľuje, že sú aj iné formy liečby, ktoré sa poskytli aj Alexovi s ostatnými malými bojovníkmi „Deti boli riadne liečené dostupnou inovatívnou liečbou. Spočíva v celoživotnom podávaní lieku nussinersen do miechového kanála 3-krát ročne. Zabezpečí tvorbu chýbajúceho proteínu, ktorý ovplyvňuje prežívanie nervových buniek,“ objasňuje. „Okrem toho terapia pozostáva aj z podpornej starostlivosti o výživu, dýchanie a správnu rehabilitáciu. Dostupná liečba na Slovenku je v tejto chvíli dostačujúca, pacienti na ňu dobre odpovedajú. Máme s ňou takmer dvojročné skúsenosti a liečených je niekoľko tisíc detí po celej EÚ a okolo 40 pacientov u nás. Má prekvapivo dobré výsledky. Nevýhoda je opakované podávanie do miechového kanála. Očakávame však nástup nových liekov, ktoré budeme môcť pacientom podávať podľa stavu a typu ochorenia,“ konštatuje neurologička.

Podania najdrahšieho lieku na svete sa dočkal aj Alexej Fabián.Podania najdrahšieho lieku na svete sa dočkal aj Alexej Fabián.
Podania najdrahšieho lieku na svete sa dočkal aj Alexej Fabián.
Zdroj: archív A. F.

Do dvoch rokov?

Dve veci majú oba spôsoby liečby spoločné – dokážu radikálne zmeniť život k lepšiemu, no podať ich treba rýchlo. Logika je jasná. Podarí sa tak zachrániť viac zdravých buniek zabezpečujúcich pohyb. Pomyselná dvojročná hranica, dokedy to treba stihnúť, však neplatí zákonite. Vyplýva skôr z toho, že genetická liečba sa overovala len u detí v tomto vekovom rozmedzí. V skutočnosti treba poskytnúť liek čo najskôr, ideálne hneď po narodení. „Ani Alex by nemusel byť dnes ležiaci, keby mu chorobu zistili novorodeneckým skríningom, a nie až keď sa začala prejavovať choroba v piatom mesiaci a liečbu nasadili v jedenástom. Ak sa SMA diagnostikuje neskoro, teda až po jej prejavení sa, žiadna liečba už nebude taká účinná. Je úžasné vidieť, ako viacero detičiek, ktoré ju dostali v prvých týždňoch života, sa dnes behajú a hrajú sa, ako keby ani nemali túto škaredú chorobu,“ píšu rodičia malého chlapčeka. Ministerstvo však o rozšírení novorodeneckého skrí-
ningu zatiaľ neuvažuje.

Dlhá cesta, málo času

Hoci sa veci pohli, získať genetický liek na SMA je stále komplikované. Od mája tohto roka liek zaregistrovali v EÚ, žiadna naša poisťovňa ho však nemôže preplatiť z verejného zdravotného poistenia. Liek totiž nie je kategorizovaný, čiže v skupine liekov spĺňajúcich prísne kritériá na úhradu. Preplatený poisťovňou môže byť iba na takzvanú výnimku na základe žiadosti indikujúceho lekára, ktorá musí spĺňať predpísané podmienky. Na výnimku dostali liek dve deti. Tretiemu výnimka udelená nemohla byť, ale poisťovňa prispela na nákup lieku čiastkou do jeho verejnej zbierky. Štvrté dieťa, Alexej, svoj liek zas vyhral cez program farmaceutickej spoločnosti, ktorá liek vyvinula.

Súvisiace články

Video

Poradňa zdravia

Zobraziť

Je v poriadku, ak mi pri nervozite zvlhnú celé nohavičky?

Nie je isté, či ide o vaginálny výtok. Ženy si často zamieňajú výtok s hlienom, ktorý je prirodzený a potrebný. Svetlý nezapáchajúci sekrét je fyziologický a v malom množstve nie je známkou ochorenia. Je dôsledkom hormonálnych zmien, ktoré sa dejú počas menštruačného cyklu, v období dospievania alebo počas tehotenstva. Na presné určenie vašej diagnózy a nasadenie adekvátnej liečby je potrebné gynekologické vyšetrenie. Ak by predsa šlo o opakujúci sa vaginálny zápal, ideálnym riešením je ošetrenie laserom na úpravu pH v pošve, pri ktorom dochádza k remodelácii tkaniva. Výsledkom je rejuvenizácia vagíny a posilnenie imunity v pošve. Táto terapia je rýchla, bezbolestná a bezpečná.

čítať viac
MUDr. Stela Muránska
MUDr. Stela Muránska
Gynekologička

Môže z veľkého plaču dieťa rozbolieť silno bruško?

Pokiaľ lekár neodhalil žiadnu organickú príčinu a synček je temperamentný, predpokladám, že ide o vzdor. Obdobie vzdoru prichádza väčšinou okolo druhého roku a trvá približne do štyroch. Dieťa sa snaží presadiť si svoje, vzpiera sa, kričí, hádže sa o zem alebo sa vám dokonca snaží ublížiť. Neznamená to, že je nevychované, alebo že vás nemá rado, iba si začína uvedomovať samo seba a svoju osobnosť. Nevie ešte vyjadriť to, čo chce, lomcujú ním emócie a ono ich ešte nedokáže správne spracovať. Potrebuje ich zo seba dostať von. Testuje si hranice a rozvíja sebavedomie, preto je správna reakcia rodičov na vzdor veľmi podstatná. Nebráňte mu sa prejaviť. Zanedlho sa opäť upokojí a bude sa tváriť, akoby sa nič nestalo. Ak je záchvat zlosti veľký, odstráňte z dosahu všetko, čím by si mohol ublížiť. Jediná cesta je vyčkať, kým to prejde. Niekedy pomáha pritúliť ho k sebe a pevne objať, až zovrieť. Alebo odviesť pozornosti.

čítať viac
MUDr. Dana Jurečková, PhD.
MUDr. Dana Jurečková, PhD.
Pediatrička
doktor

Opýtajte sa
odborníka

Poraďte sa s našimi
odborníkmi.

Položiť otázku

Opýtajte sa odborníka

Poraďte sa s našimi odborníkmi.

Položiť otázku
doktor

Diskusia