MENU
novinky-a-odbornici

Dusivý hlien, ktorý ničí pľúca: TOTO odhalí zákernú chorobu

Closeup,Portrait,Of,Unhealthy,Young,European,Blonde,Woman,Coughing,A

Súvisiace témy

Novinky a odborníci

Dusivý hlien, ktorý ničí pľúca: TOTO odhalí zákernú chorobu

Infekcia dýchacích ciest, problémy s trávením, cukrovka, cirhóza pečene či osteoporóza. To sú vážne dôsledky nevyliečiteľnej choroby, cystickej fibrózy, ktorá výrazne skracuje život.

Ide o dedičné a multiorgánové ochorenie, teda poškodzuje viacero orgánov ľudského tela. Cystickú fibróza možno diagnostikovať u dieťaťa už v dojčenskom veku.

„Ideálne je to už v troch mesiacoch veku života s tým, že nám k tomu výrazne napomáha novorodenecký skríning pre cystickú fibrózu, s ktorým sa u nás začalo vo februári 2009. Odvtedy sme zachytili viac ako 70 novorodencov s cystickou fibrózou," vysvetlila pediatrička Nina Bližnáková. Hovorí sa im aj „slané deti“, pretože nadmerne slaný pot je jedným z príznakov ochorenia

Občianske združenie Zriedkavé choroby pripomína, že choroba sa manažuje lepšie, čím sa skôr podchytí. Cystická fibróza nie je vyliečiteľná, ale kvalitná liečba dokáže pacientovi zlepšiť kvalitu života, ozrejmila prednostka Kliniky detskej pneumológie a ftizeológie Lekárskej fakulty Slovenskej zdravotníckej univerzity (LF SZU) a Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH) v Podunajských Biskupiciach Zuzana Rennerová.

Nebezpečný hlien

Cystická fibróza je genetická a človek sa s ňou už rodí. Združenie Zriedkavé choroby vysvetľuje, že ochorenie je podmienené mutáciou génu na siedmom chromozóme.

„Zmena na jedinom géne spôsobí, že žľazy s vonkajším vylučovaním tvoria abnormálne hustý hlien, ktorý ľpie na slizniciach. Napríklad v pľúcach sa naň následne usádzajú baktérie spôsobujúce infekcie. Keďže sa telo hlienu nedokáže samo zbaviť, má tendenciu upchávať životne dôležité orgány," uzavrelo. Za najzávažnejšie sa považuje poškodenie pľúc a pečene, ktoré sú v konečnom dôsledku aj príčinou skrátenia života týchto pacientov.

Občianske združenie dopĺňa, že na Slovensku sa venujú detským pacientom s cystickou fibrózou tri centrá, z toho najväčšie sa nachádza na Klinike detskej pneumológie a ftizeológie LF SZU a NÚDCH, kde sa v súčasnosti lieči 78 detí.

Súvisiace články

Video

Poradňa zdravia

Zobraziť

Je vhodný transfer embrya s mozaikou po predimplantačnej genetickej diagnostike?

Mnoho IVF cyklov môže skončiť pre liečený pár sklamaním, pretože nedôjde  k zahniezdeniu embrya v maternici matky. Jednou z možných príčin tohto nezdaru môže byť nesprávne množstvo genetického materiálu, to je nesprávny počet chromozómov embrya, ktoré bolo prenesené do maternice ženy. Stav, kedy sa v embryu vyskytujú niektoré chromozómy navyše alebo kedy niektoré chromozómy naopak chýbajú, nazývame aneuploidiou.

Zatiaľ, čo niektoré typy aneuploidií môžu viesť k narodeniu dieťaťa s Downovym syndrómom spôsobeným nadbytočným chromozómom 21 či Edwardsovym syndrómom spôsobeným nadbytočným chromozómom 18, končí väčšina tehotenstiev z aneuploidných embryí spontánnym potratom. Len embryo s normálnym počtom chromozómov má šancu, že sa zahniezdi, nebude potratené a povedie k narodeniu zdravého dieťaťa.

PGD je metóda, ktorá je realizovaná v rámci IVF cyklu v prípade, že je vopred známe riziko prenosu genetického ochorenia z rodičov na potomstvo. Táto metóda umožňuje genetické vyšetrenie embryí pred ich vložením do maternice.

Lekár - klinický genetik je špecialista spolupracujúci s Centrom asistovanej reprodukcie. Ten, po ukončení diagnostiky na konzultácii vysvetlí páru, ktorý o vyšetrenie požiadal, výsledok vyšetrenia a odporučí transfer embrya. Na základe našich dlhoročných skúseností sa transfer embrya s mozaikou neodporúča.

čítať viac

Syn stále krváca z nosa, lekári nič nezistili. Čo to môže byť?

Sliznica nosa a nosová prepážka sú popretkávané systémom žíl a drobných cievok, ktoré nos prekrvujú a zároveň ohrievajú vdychovaný vzduch. Občas tento systém niečo naruší a dochádza ku krvácaniu z nosa. Sliznica nosa u detí je omnoho mäkšia a tenšia ako u dospelých. Spontánne krvácanie je časté u starších ľudí, ktorých krv sa zráža pomalšie, a u detí medzi 3. a 10. rokom. Deje sa často bez zjavnej príčiny, aj pre alergiu alebo angínu. Nezriedka ho spôsobí neprimeraná manipulácia prstami v nose, príliš silné fúkanie pri nádche či suchý vzduch v domácnosti, ale aj nadmerný fyzický alebo duševný stres a u adolescentov hormonálne zmeny. Krv z nosa sa u detí môže objaviť aj počas spánku. Ak to nie je častý jav, nemusíte sa obávať. Najnebezpečnejším faktorom vyvolávajúcim krvácanie z nosa je nedostatok kyseliny askorbovej, vápnika alebo vitamínu K. Ak je výtok z nosnej dutiny intenzívny a hojný, trvá viac ako 15 minút, sprevádza ho strata vedomia alebo zvracanie, konzultujte to s lekárom. O skutočných príčinách sa dozviete až po dôkladnom vyšetrení. Diferenciálny krvný obraz sa mení podľa veku dieťaťa. Všeobecný lekár ho u vášho dieťaťa zhodnotil určite správne vzhľadom na jeho vek i klinický obraz.

čítať viac
doktor

Opýtajte sa
odborníka

Poraďte sa s našimi
odborníkmi.

Položiť otázku

Opýtajte sa odborníka

Poraďte sa s našimi odborníkmi.

Položiť otázku
doktor